發(fā)布日期：2019-03-22
3月21日9時3分，在上海交通大學醫(yī)學院附屬國際和平婦幼保健院，全球首個通過胚胎植入前遺傳學檢測技術(shù)（PGT）阻斷印記基因疾病沙夫-楊綜合征的健康寶寶降生。
王女士曾先后6次懷孕，并通過剖宮產(chǎn)產(chǎn)下三子。其中，長子和幼子均因新生兒窒息和肺不張，出生兩周內(nèi)夭折；次子出生后一周被診斷為腦癱，智力嚴重低下、機能發(fā)育停滯。類似悲劇也發(fā)生在王女士丈夫張先生的弟弟家里。
2016年，張先生帶孩子到上海交通大學醫(yī)學院附屬國際和平婦幼保健院，在中國科學院院士黃荷鳳和生殖遺傳科主任徐晨明聯(lián)合門診就診。生殖遺傳科張軍玉博士等對患兒進行了全外顯子測序和生物信息分析，檢出候選基因后再對夫妻兩人及其家族成員進行基因檢測驗證，最終確診為沙夫-楊綜合征。
沙夫-楊綜合征主要臨床表現(xiàn)為新生兒肌張力低下伴吮吸困難、發(fā)育遲滯、智力障礙等，是在2013年由美國貝勒醫(yī)學院沙夫和楊兩位教授首次報道并以他們的名字命名的遺傳綜合征。
針對王女士夫婦的情況，黃荷鳳認為可以借助PGT完成該家系遺傳病的阻斷，幫助他們實現(xiàn)為人父母的心愿。胚胎實驗室王麗團隊和遺傳科陳松長等技術(shù)人員分別提取了夫婦二人的卵子和精子，并培養(yǎng)和篩查出了完全正常的早期胚胎。輔助生殖科金麗主任團隊針對王女士3次剖宮產(chǎn)、多次刮宮導(dǎo)致反復(fù)宮腔積液的情況，采用個體化治療改善子宮內(nèi)膜容受性，以提高胚胎植入的成功率，使植入王女士子宮的一枚胚胎成功妊娠。2018年12月，產(chǎn)前診斷中心主任王彥林進行產(chǎn)前診斷，基因診斷顯示胎兒未攜帶MAGEL2基因相關(guān)致病變異，染色體也無異常。這意味著，通過PGT技術(shù)從源頭上阻斷了沙夫-楊綜合征家族疾病的遺傳通道。王女士多次剖宮產(chǎn)術(shù)導(dǎo)致疤痕子宮，產(chǎn)科主任顧瑋團隊全程保駕護航，確保第4次剖宮產(chǎn)手術(shù)成功。
“沙夫-楊綜合征是一種印記基因致病性變異導(dǎo)致的罕見病。和常規(guī)的孟德爾遺傳病相比，印記基因疾病的遺傳模式和臨床診斷有其獨特性，因此在臨床診斷和基因的致病性分析上要求更高。”黃荷鳳介紹，王女士3次不良生育史以及其丈夫弟弟的3個兒子夭折，均因孩子從父親處遺傳了MAGEL2的功能喪失雜合突變，王女士丈夫及其弟弟雖然都攜帶了MAGEL2的突變，但由于該變異來自他們母親的傳遞，因此并不發(fā)病。（特約記者楊靜 通訊員高泳濤）
來源：健康報網(wǎng)
