發(fā)布日期：2019-03-19
人類擁有23對染色體，約含有30億對堿基，某種程度上可以說這些堿基是我們每個人的“代碼”，而解讀基因則是實現(xiàn)人的“數(shù)字化”。
1975年，英國科學家Frederick Sanger發(fā)明了Sanger測序技術，由此開啟了基因測序的新篇章。隨后，技術更迭，以高通量測序（NGS）為主的測序方法讓“基因解讀”成本快速下降、速度大力提升、通量也隨之擴大。
得益于此，從疾病的篩查、診斷到治療、預后，越來越來的臨床基因檢測項目落地、產品商業(yè)化，例如無創(chuàng)產前檢測、試管嬰兒中的胚胎植入前檢測、新生兒疾病篩查、腫瘤易感基因篩查、腫瘤個性化用藥、遺傳病篩查……
除了臨床級、科研級應用，越來越多的人開始對消費級基因測序產品感興趣，“祖源分析”、“運動基因”、“皮膚特性”等項目讓大家重新認識基因的“奇妙”。這也預示著，基因檢測正從醫(yī)療技術走向消費級技術。
從上世紀60年代“DNA雙螺旋結構”被人類發(fā)現(xiàn)，到15年前“人類基因組計劃”正式宣告完成，再到今天的“個性化醫(yī)療”，現(xiàn)代醫(yī)學正從“經驗試錯、同病同治”的傳統(tǒng)模式朝著“同病異治、循證醫(yī)學”的方向升級，而基因測序也正發(fā)展成其中的重要組成部分。
基因組時代下的“數(shù)字痛點”
據(jù)測算，一個人一生與健康相關的數(shù)據(jù)整合起來大約10TB，一百萬人的數(shù)據(jù)量約為10EB。此外，還有大量動植物基因組、轉錄組、微生物基因組及宏基因組測序分析等科研服務項目，數(shù)據(jù)類型和數(shù)量異常龐大。
隨著高通量測序的廣泛應用、測序設備自動化程度的提高，測序數(shù)據(jù)正成幾何增長，這無疑會對數(shù)據(jù)計算能力提出挑戰(zhàn)。
而且，測序儀運行產生的原始數(shù)據(jù)并不能直接提供關于疾病的信息，測序企業(yè)需要依據(jù)生物信息學的方法，對海量的測序數(shù)據(jù)進行復雜的過濾、比對、拼接和處理、數(shù)據(jù)分析等重重步驟，才能獲得基因組上的變異信息，再結合遺傳學、病理學以及其他組學等信息共同分析，最終才能轉化為人們可理解的生物學數(shù)據(jù)，為疾病的診療提供參考和指導。
依據(jù)現(xiàn)有測序技術計算，每次單人全測序可能產生1.5T數(shù)據(jù)，傳統(tǒng)IT計算能力針對這些數(shù)據(jù)分析和解讀，每次計算至少需6天時間。這對于臨床應用而言，時間上無疑是耗不起的。
如何解決“算的沒有測的快”？如何從海量數(shù)據(jù)中挖掘有效的信息？ 這是專注于精準醫(yī)療領域的企業(yè)未來可能需要面臨的難題之一。測序數(shù)據(jù)處理和分析的技術壁壘較高，是掣肘基因測序企業(yè)發(fā)展的關鍵因素，也是企業(yè)核心競爭力所在。
此外，數(shù)據(jù)是“敏感”的，它牽扯隱私問題。傳統(tǒng)的基因公司在IT方向能力較弱，容易忽視大數(shù)據(jù)的安全存儲、授權共享等問題。而且，樣本數(shù)據(jù)庫需要流通，孤立的數(shù)據(jù)無法發(fā)揮最大價值。這些問題都是測序行業(yè)亟待謹慎解決的課題。
云計算、云存儲是趨勢
在海量數(shù)據(jù)面前，人工智能的呼聲越來越高，生命科學行業(yè)“云化發(fā)展”也成為一種趨勢。它可以免去傳統(tǒng)測序企業(yè)自建數(shù)據(jù)中心的繁瑣和成本（包括購置大型計算和存儲設備，日常維護等），保證輕資產運營的同時實現(xiàn)測序數(shù)據(jù)的存儲、共享和解讀。
參考華金證券股份有限公司研究所報告，目前國家基因庫的原始數(shù)據(jù)量已經達到1000TB，對于這種規(guī)模的數(shù)據(jù)庫，簡單的數(shù)據(jù)分析就可能需要很長的時間，會碰到嚴重的數(shù)據(jù)輸入/輸出問題。本地計算機顯然難以單獨完成，因此目前通常采用云計算解決。
以華為云為例：在計算上，云服務器可以搭載基因測序專用算法，以最少的時間計算出結果，降低計算成本；在存儲上，云平臺基于分布式架構能夠提供可彈性擴展的塊存儲服務；在傳輸上，測序儀產生的大量數(shù)據(jù)可以依靠專線、裸光纖網(wǎng)絡進行共享，且可實現(xiàn)數(shù)據(jù)的加密。
此外，基因測序有各種復雜的工作場景，華為云非常重視資源打通，即聯(lián)合各類頂尖企業(yè)共同建設整個基因技術生態(tài)。華為云專注于底層資源算力的領先，上層選擇與這些企業(yè)生態(tài)伙伴合作，共同創(chuàng)新，形成聯(lián)合解決方案滿足基因行業(yè)多樣化的技術訴求，并且對客戶和合作企業(yè)的數(shù)據(jù)保持清晰的邊界。
據(jù)悉，華為云已與武漢未來組、貝瑞基因、金橡醫(yī)學等企業(yè)達成合作，為測序企業(yè)的數(shù)據(jù)運算、存儲保駕護航。
“云計算的到來，使數(shù)據(jù)以及計算全部可以在云上完成，滿足企業(yè)數(shù)據(jù)不下云、高效完成計算的需求。這一做法減少了企業(yè)重資產以及維護的工作，使客戶更聚焦在自身的業(yè)務發(fā)展上。”華為云相關負責人總結道，“云化發(fā)展可以提供高性能、高可靠、簡便安全的計算服務，滿足生物醫(yī)藥中基因測序等需求，縮短產品上市周期，提升企業(yè)效益。選擇華為云更可靠。”
中國工程院院士、北京大學醫(yī)學部主任詹啟敏曾說過，精準醫(yī)療的重點不在“醫(yī)療”，而在“精準”。通過基因組、蛋白質組、代謝組等組學技術和醫(yī)學前沿技術，對于大樣本人群與特定疾病類型進行生物標記物的分析與鑒定、驗證與應用，從而精確尋找到疾病的原因和治療的靶點，并對一種疾病不同狀態(tài)和過程進行精確分類，最終實現(xiàn)對于疾病和特定患者進行個性化精準治療的目的，提高疾病診治與預防的效益。
基因數(shù)據(jù)是人類的重要資源，從其測序、存儲、共享，到輸出給科研、醫(yī)療機構，只有最終轉變?yōu)橛行У倪z傳解讀、診療手段或者藥物，方能顯示出價值。
來源：生物探索
