發(fā)布日期：2019-02-02
1月14日，冰島大學(xué)、deCODE genetics/Amgen Inc.科研人員在Nature Genetics上發(fā)表了題為“A loss-of-function variant in ALOX15 protects against nasal polyps and chronic rhinosinusitis”的文章，發(fā)現(xiàn)ALOX15基因功能缺失突變可預(yù)防鼻息肉和慢性鼻竇炎。
鼻息肉（nasal polyps, NP）是鼻竇和副鼻竇粘膜的病變，是引發(fā)慢性鼻竇炎（chronic rhinosinusitis, CRS）的危險(xiǎn)因素。在本研究中，科研人員對(duì)冰島和英國(guó)（數(shù)據(jù)來(lái)自UK Biobank）的NP和CRS患者進(jìn)行了全基因組關(guān)聯(lián)分析，包括4366份NP病例、5608份CRS病例和超過(guò)70萬(wàn)的對(duì)照組。發(fā)現(xiàn)10個(gè)標(biāo)志物與NP相關(guān)，2個(gè)與CRS相關(guān)。另外，科研人員還檢測(cè)了210個(gè)與嗜酸性粒細(xì)胞計(jì)數(shù)相關(guān)的標(biāo)志物，發(fā)現(xiàn)其中17個(gè)標(biāo)志物與NP相關(guān)。值得注意的是，ALOX15基因的錯(cuò)義突變導(dǎo)致花生四烯酸15脂氧合酶（arachidonate 15-lipoxygenase, 15-LO）發(fā)生氨基酸p.Thr560Met突變，可以有效防止NP和CRS病變的發(fā)生。大約每20個(gè)歐洲人中會(huì)有1人發(fā)生p.thr560met突變，之前的研究已證明該突變會(huì)導(dǎo)致15-LO酶活性幾乎完全喪失。本研究有望為NP和CRS的治療提供了新的潛在靶點(diǎn)。（摘譯自Nature Genetics, Published: 14 January 2019）
來(lái)源：科技部
