發(fā)布日期：2019-02-02
近日，美國辛辛那提兒童醫(yī)院醫(yī)療中心等科研人員在PNAS上發(fā)表了題為“Biparental Inheritance of Mitochondrial DNA in Humans”的文章，發(fā)現(xiàn)在極少數(shù)情況下，人類線粒體DNA可以遺傳自父親，而不僅僅是母親。
健康人細胞中的線粒體DNA（mtDNA）分子基本上是相同的。但是在由mtDNA突變引起的疾病患者中，正常的和突變的mtDNA分子通常在一個細胞中共存，這種情況稱為異質(zhì)性（heteroplasmy）。疾病的嚴重程度通常與細胞中發(fā)生突變的mtDNA數(shù)量有關(guān)。線粒體和mtDNA一般只通過母系遺傳，而關(guān)于父系mtDNA是否與母系mtDNA遺傳共存還存在著相當大的爭議。在本研究中，科研人員對三個不相關(guān)的多代家族進行了研究，發(fā)現(xiàn)共有17個個體具有高水平的mtDNA異質(zhì)性（范圍從24%到76%）。通過多家權(quán)威實驗室采用多種方法各自獨立地對mtDNA的異質(zhì)性進行了深入的線粒體基因組測序分析，結(jié)果顯示mtDNA雙親遺傳具有常染色體顯性遺傳特征。這表明mtDNA母系遺傳的中心法則仍然有效，但也有一些例外情況，即父系mtDNA也可以傳遞給后代。
這一發(fā)現(xiàn)是一個有趣的概念性的突破，闡明這種非同尋常的遺傳模式的分子機制，有助于全面理解mtDNA從親代向子代的傳遞過程，甚至可能為治療線粒體遺傳疾病開辟新的途徑。（摘譯自PNAS, Published: December 18, 2018）
來源：科技部
