發(fā)布日期：2019-01-29
由澳大利亞學(xué)者領(lǐng)導(dǎo)的一項(xiàng)新研究發(fā)現(xiàn)一種罕見遺傳腦病，會(huì)在導(dǎo)致輕度發(fā)燒或其他疾病的同時(shí)，嚴(yán)重傷害患兒的神經(jīng)系統(tǒng)。目前，全球共記錄6例兒童病例，他們?nèi)荚诔霈F(xiàn)發(fā)燒或其他癥狀后迅速死亡。
研究人員近日在英國(guó)《腦》雜志上發(fā)表論文說(shuō)，有關(guān)基因組檢測(cè)顯示，所有病例都出現(xiàn)隱性NAXD基因突變。NAXD基因突變給腦和心臟等關(guān)鍵組織帶來(lái)破壞性影響，誘發(fā)神經(jīng)退行性病變與皮膚損傷等問(wèn)題，最終導(dǎo)致兒童過(guò)早死亡。
參與研究的澳大利亞墨爾本大學(xué)妮科爾·范伯根等人解釋說(shuō)，細(xì)胞在新陳代謝過(guò)程中會(huì)產(chǎn)生多余副產(chǎn)物，這些副產(chǎn)物如果不斷累積就會(huì)對(duì)細(xì)胞造成損傷。為解決這個(gè)問(wèn)題，細(xì)胞進(jìn)化出代謝修復(fù)系統(tǒng)，利用酶來(lái)修復(fù)或清除代謝副產(chǎn)物，而NAXD基因編碼修復(fù)或清除細(xì)胞代謝物所必需的關(guān)鍵酶。
研究顯示，在NAXD基因突變患者中，細(xì)胞動(dòng)力工廠——線粒體的功能受損，而發(fā)生突變的NAXD基因修復(fù)或清除代謝副產(chǎn)物的效率降低。
研究人員還發(fā)現(xiàn)，NAXD基因突變會(huì)誘發(fā)NAXD酶的不耐熱性，即溫度升高時(shí)，NAXD酶的活性降低。參與研究的盧森堡大學(xué)的卡羅爾·林斯特說(shuō)：“這一發(fā)現(xiàn)至少部分解釋了為什么病人發(fā)病時(shí)伴有發(fā)熱。”據(jù)新華社悉尼1月28日電
來(lái)源：健康報(bào)
