發(fā)布日期：2018-12-17
鐮狀細胞貧血(SCA)是一種常見的、危及生命的遺傳性疾病。因血紅蛋白?-肽鏈第6位氨基酸谷氨酸被纈氨酸所代替,構(gòu)成鐮狀血紅蛋白(HbS),取代了正常Hb(HbA)。其中大多數(shù)人有許多急性和慢性并發(fā)癥，導致生活質(zhì)量低下和早死。在全球范圍內(nèi)，鐮狀血紅蛋白病的發(fā)病率在撒哈拉以南非洲最高，每年有超過30萬名嬰兒患病，約占該地區(qū)新生兒的1%。但是在該地區(qū)幾乎沒有建立鐮狀細胞貧血的篩查項目，只有少數(shù)幾個大型城市中心提供了專門的治療。
鐮狀細胞
目前治療SCA的療法有限，盡管近年來大量研究表明，對于控制SCA和提高患者生活質(zhì)量，羥基脲是一種安全有效的藥物，但是這些研究大都集中在發(fā)達國家，羥基脲在非洲是否安全有效尚不清楚。瘧疾、該地區(qū)流行的其他傳染病和營養(yǎng)不良等共同存在的條件可能會增加毒性作用的發(fā)生率并限制治療反應(yīng)。
近日，發(fā)表在權(quán)威雜志New England Journal of Medicine上的一項研究或帶來了新的希望。研究表明，每天服用羥基脲藥片或可改善撒哈拉以南非洲患有SCA的兒童的癥狀，并且能降低血管閉塞事件、感染、瘧疾、輸血和死亡的發(fā)生率。
DOI：10.1056/NEJMoa1813598
根據(jù)這項最新的研究，共606名1-10歲的兒童完成篩查并接受了每日羥基脲治療，94.2%的患者完成了3年的治療及隨訪。研究結(jié)果顯示，羥基脲治療導致血紅蛋白和胎兒血紅蛋白水平顯著升高，羥基脲療法對撒哈拉以南非洲的兒童來說是可行和安全的。此外，研究數(shù)據(jù)還顯示，與治療前水平相比，羥基脲的使用與SCA患者血管閉塞性疼痛平均降低55%，感染降低38%，瘧疾降低51%，輸血降低67%，死亡率降低70%有關(guān)。而瘧疾在非洲是非常普遍的。
據(jù)悉，該臨床試驗已治療了4個撒哈拉以南國家的兒童。研究人員將對這些兒童進行長期隨訪，以獲得有關(guān)生長發(fā)育的其他數(shù)據(jù)，并收集對器官功能和生育能力的任何可能影響。
來源：科技部
