發(fā)布日期：2018-10-16
近日在線發(fā)表于《自然》的兩篇論文集中介紹了英國(guó)生物樣本庫(kù)的遺傳數(shù)據(jù)。兩篇論文對(duì)整個(gè)數(shù)據(jù)集進(jìn)行了詳細(xì)描述，并對(duì)大腦遺傳結(jié)構(gòu)進(jìn)行了深入研究。該數(shù)據(jù)集涵蓋了約50萬(wàn)個(gè)個(gè)體的全基因組遺傳數(shù)據(jù)、臨床測(cè)量以及健康記錄。
英國(guó)生物樣本庫(kù)包含50萬(wàn)年齡（招募時(shí)）在40~69歲之間英國(guó)人的遺傳和臨床數(shù)據(jù)，這些資源有助于對(duì)健康與疾病的遺傳基礎(chǔ)開(kāi)展研究。參與者的招募時(shí)間為2006年至2010年，并受到持續(xù)監(jiān)測(cè)。生物樣本庫(kù)包含的一些最大的數(shù)據(jù)集包括基因型和腦部掃描，有利于促進(jìn)對(duì)影響腦部結(jié)構(gòu)和功能基因的相關(guān)研究。
英國(guó)牛津大學(xué)的Jonathan Marchini及同事通過(guò)分析生物樣本庫(kù)中8428個(gè)個(gè)體的遺傳和磁共振成像（MRI）腦部掃描數(shù)據(jù)，尋找基因變異與MRI掃描中已識(shí)別特征之間的關(guān)聯(lián)，如結(jié)構(gòu)體積、病變大小、腦白質(zhì)的連接和微結(jié)構(gòu)。他們報(bào)告了多個(gè)遺傳關(guān)聯(lián)性，包括與鐵運(yùn)輸和儲(chǔ)存有關(guān)的基因，可能與阿爾茨海默氏癥和帕金森病這類神經(jīng)退行性疾病有關(guān)。研究者還發(fā)現(xiàn)了一些基因的關(guān)聯(lián)，這些基因能編碼與突觸可塑性和神經(jīng)纖維修復(fù)有關(guān)的蛋白，或與抑郁癥、中風(fēng)等有關(guān)。他們發(fā)現(xiàn)，MRI掃描中許多已識(shí)別性狀都是可遺傳的。
在另一篇論文中，英國(guó)牛津大學(xué)的Stephen Smith對(duì)生物樣本庫(kù)中約50萬(wàn)個(gè)個(gè)體的全部數(shù)據(jù)進(jìn)行了首次描述，包括生物測(cè)量、生活方式指標(biāo)以及成像數(shù)據(jù)。這些資源都向研究人員開(kāi)放。
來(lái)源：中國(guó)科學(xué)報(bào)
