作者：李華蕓發(fā)布日期：2018-08-09
房顫是一種導(dǎo)致心律不齊并增加中風(fēng)風(fēng)險(xiǎn)的疾病。越早檢測(cè)到房顫，預(yù)防中風(fēng)、心力衰竭和其他并發(fā)癥的可能性越大。近期，科學(xué)家們分析了超一百萬人的基因組數(shù)據(jù)，從中篩選出151種可能與心房顫動(dòng)相關(guān)的基因。這一國(guó)際“大數(shù)據(jù)”可以提高對(duì)心房顫動(dòng)（A-fib）生物學(xué)的理解，并有助于找到更好的治療方法。
7月30日，這一研究以 “Biobank-driven genomic discovery yields new insight into atrial fibrillation biology”為題發(fā)表在《Nature Genetics》雜志上，為心房顫動(dòng)生物學(xué)提供了新的見解。
密歇根大學(xué)的Cristen J. Willer副教授認(rèn)為，這項(xiàng)研究“對(duì)精準(zhǔn)健康和預(yù)防心血管疾病具有重要意義”。根據(jù)發(fā)現(xiàn)的基因，研究人員編制了“遺傳風(fēng)險(xiǎn)”評(píng)估系統(tǒng)，有助于挑選出更高風(fēng)險(xiǎn)的房顫患者并進(jìn)行更密切的監(jiān)測(cè)。
研究團(tuán)隊(duì)發(fā)現(xiàn)，許多基因影響胎兒的心臟發(fā)育。這意味著這些基因的變異可能會(huì)在出生前產(chǎn)生對(duì)房顫的易感性。另一種可能是它們會(huì)導(dǎo)致出生前已失活的基因在成年期再次開啟。
房顫需要新的治療方法
在美國(guó)，大約有220萬人患有房顫（心臟上腔室或心房左側(cè)不規(guī)則跳動(dòng)的狀況），這會(huì)導(dǎo)致血液匯集并增加血栓的可能性。如果在心房中形成血凝塊，它可以傳播到大腦并阻塞其中一條動(dòng)脈，從而引起中風(fēng)。這就是為什么患有房顫的人中風(fēng)的風(fēng)險(xiǎn)平均增加四到六倍。
越早檢測(cè)到房顫，預(yù)防中風(fēng)，心力衰竭和其他并發(fā)癥的可能性越大。然而，目前治療房顫的方法很少，已有的方法很少能治愈房顫并且經(jīng)常導(dǎo)致嚴(yán)重的副作用。
Willer和她的同事們聲稱，他們發(fā)現(xiàn)的151種基因中有32種與已經(jīng)批準(zhǔn)用于治療其他疾病的藥物會(huì)發(fā)生作用。他們的最新結(jié)果為進(jìn)一步研究這些藥物是否可以預(yù)防或治療房顫提供了基礎(chǔ)。
研究從未止步
研究人員對(duì)六項(xiàng)研究匯總的數(shù)據(jù)進(jìn)行了全基因組關(guān)聯(lián)研究。這些數(shù)據(jù)來自不同國(guó)家的一些“生物銀行”，其中包括的數(shù)據(jù)庫(kù)有：AFGen Consortium、DiscovEHR、密歇根Genomics Initiative、英國(guó)Biobank、冰島deCODE Genetics以及挪威的HUNT研究。
通過使用協(xié)作性大數(shù)據(jù)方法，研究人員相信他們能夠識(shí)別出無法從單個(gè)數(shù)據(jù)集分析出的基因。
研究人員指出，他們發(fā)現(xiàn)的許多風(fēng)險(xiǎn)變異位于一些基因附近，這些基因的突變更有害，據(jù)報(bào)道會(huì)導(dǎo)致人類嚴(yán)重心臟缺陷，或者是靠近對(duì)橫紋肌功能和完整性重要的基因。
他們還發(fā)現(xiàn)，在生命早期患有房顫的人攜帶的危險(xiǎn)基因比較晚患房顫患者的多。他們強(qiáng)調(diào)，雖然調(diào)查結(jié)果很重要，但現(xiàn)在需要進(jìn)一步研究來證實(shí)這些結(jié)果。
Willer表示，希望其他分子生物學(xué)實(shí)驗(yàn)?zāi)軌蛲ㄟ^研究我們和其他人已經(jīng)確定的基因來確定如何創(chuàng)造持續(xù)的健康心律。
參考資料：
Scientists link 151 genes to atrial fibrillation
來源：生物探索
