作者：沈大雷發(fā)布日期：2018-07-16
家族46人中有23人身患癌癥，包括食管癌、乳腺癌、胃癌、結(jié)腸癌、淋巴瘤、骨腫瘤等11種不同類型，發(fā)病年齡從8歲到77歲，多數(shù)患者已經(jīng)死于腫瘤。多人分散居住在全國(guó)各地，并沒(méi)有地域性特征。整個(gè)家族多年都籠罩在深深的恐懼之中。
今年3月，來(lái)自江蘇省泗陽(yáng)縣63歲的李老伯身患肛門(mén)管狀腺瘤，在淮安市第一人民醫(yī)院消化內(nèi)科住院時(shí)向醫(yī)生求助。他說(shuō)，這么多年，家人不斷離開(kāi)，卻始終都沒(méi)找到病因，希望醫(yī)生可以幫幫他。
該院消化科立刻聯(lián)系腫瘤科，隨后腫瘤科請(qǐng)來(lái)中心實(shí)驗(yàn)室王其龍主任。他在李老伯出院第二天，就帶著助手前往老人家中。當(dāng)天，王其龍隨機(jī)抽取了老人家中20余人的外周血樣本，包括已經(jīng)患癌者和健康人。
王其龍介紹，癌癥本質(zhì)上是一種基因病，幾乎所有癌癥都是由于人體基因突變引起的。基因突變又分兩種，一種是偶發(fā)性的，即導(dǎo)致癌癥的基因變異是患者自身體內(nèi)發(fā)生的。如HPV感染導(dǎo)致的宮頸癌、日曬導(dǎo)致的皮膚癌等。而另一種是遺傳的，這類人群從一出生，某個(gè)甚至多個(gè)基因就已經(jīng)發(fā)生突變，導(dǎo)致其更容易患癌。
隨后，王其龍團(tuán)隊(duì)聯(lián)合一基因科技公司對(duì)抽取的血樣進(jìn)行了全基因組測(cè)序分析，通過(guò)先進(jìn)的數(shù)據(jù)挖掘技術(shù)，得到各樣本的變異注釋結(jié)果；再通過(guò)包括頻率過(guò)濾、功能篩選、家系共有突變位點(diǎn)篩選和小家系共分離分析等分析手段，最終發(fā)現(xiàn)所有抽取的樣本都有一個(gè)罕見(jiàn)的共有基因突變，且目前國(guó)際上鮮有該基因的相關(guān)報(bào)道。
王其龍表示，接下來(lái)將根據(jù)研究流程進(jìn)行一系列驗(yàn)證工作，以最終確定該基因和腫瘤的關(guān)聯(lián)性。但由于已經(jīng)在所有樣本上都發(fā)現(xiàn)了該共有突變，根據(jù)經(jīng)驗(yàn)，基本肯定該家族的癌癥與此相關(guān)。
來(lái)源：健康報(bào)網(wǎng)
