發(fā)布日期：2018-06-13
近期，華大基因董事長汪建在公開場合發(fā)表的言論“公司所有員工必須活到100歲，員工腫瘤發(fā)現(xiàn)不得晚于醫(yī)院”，再次引發(fā)人們對基因測序技術(shù)的關(guān)注。
隨著基因測序技術(shù)的發(fā)展，基因檢測也在醫(yī)學(xué)中逐漸發(fā)揮作用，如遺傳診斷、無創(chuàng)產(chǎn)前診斷、藥物基因組學(xué)檢測等。然而專家指出，目前基因檢測在非醫(yī)學(xué)方面存在諸多亂象，有待進(jìn)一步加強監(jiān)管，諸如預(yù)測兒童天賦、祖源檢測等，均屬于娛樂性檢測，并不靠譜。
壽命預(yù)測，人能活100歲？
真相：理論正確，說法“超前”
今年5月，華大基因董事長汪建出席貴陽中國國際大數(shù)據(jù)產(chǎn)業(yè)博覽會時稱，所有員工不允許有出生缺陷，如果有出生缺陷，說明公司“忽悠社會，盯著別人的錢包”；“公司所有員工必須活到100歲，員工腫瘤發(fā)現(xiàn)不得晚于醫(yī)院”……
此言論一出，立即引發(fā)討論，并登上微博熱搜榜。盡管華大基因隨后做出回應(yīng)，稱這一說法系基于汪建高度重視員工及其下一代健康狀況下，表達(dá)出來的美好愿景，是屬于董事長汪建對員工健康長壽的期望，不存在推銷公司產(chǎn)品事宜，但仍引來一片質(zhì)疑。
借助基因測序技術(shù)預(yù)測發(fā)病風(fēng)險，并在生活中及時進(jìn)行干預(yù)，在這樣的狀態(tài)下，人們能否都能活到100歲？原中科院北京基因組研究所DNA序列測定技術(shù)研究開發(fā)中心副主任任魯風(fēng)在接受新京報記者采訪時表示，這是一種很理想化的場景，基因測序技術(shù)的確可以預(yù)定某些疾病的發(fā)病風(fēng)險，通過后天的生活習(xí)慣和行為干預(yù)等，盡量降低發(fā)病風(fēng)險是比較理想的狀態(tài)。任魯風(fēng)同時表示，現(xiàn)實略“骨感”。目前已知的遺傳疾病大概有7000多種，其中已經(jīng)明確基因表型有2000多種，“這仍是個不斷的數(shù)據(jù)積累和認(rèn)知發(fā)展的過程。”
值得注意的是，任魯風(fēng)介紹，遺傳疾病也會受到后天環(huán)境因素的影響，表現(xiàn)出的個體差異包括發(fā)病早晚等，“甚至包括是否發(fā)病。”理論上來講，“活100歲”的說法是正確的，但在現(xiàn)有研究和認(rèn)知水平的基礎(chǔ)上，有些“超前”。
其實，汪建此前也曾發(fā)出類似言論，反對女性注射HPV（宮頸癌預(yù)防）疫苗。他說“接種疫苗一次價格在4000元左右，隔五年需要重新注射。如果換成基因檢測，則只需要每3年花50塊錢做一次。”
這一言論也隨即被不少人士駁斥。當(dāng)時，醫(yī)學(xué)自媒體“丁香醫(yī)生”直接回應(yīng)：有了檢測就不打疫苗，這是邏輯有問題。宮頸癌疫苗的意義尤其不一般，因為宮頸癌是唯一一個病因明確的癌癥，99%的宮頸癌是HPV感染導(dǎo)致的。不打HPV疫苗的理由很多，比如對疫苗副作用的恐慌、錯過最佳年齡，但拿基因檢測就取代疫苗的說法來反對，就有點過了。
天賦預(yù)測，預(yù)知語言等能力？
真相：大多是博眼球的噱頭
新京報記者在一電商平臺以“兒童天賦基因檢測”為關(guān)鍵詞進(jìn)行搜索，出現(xiàn)10多個搜索結(jié)果，檢測費用從數(shù)百元到幾千元不等，價格最高的一款名為“合康譜少兒多元智能基因檢測”的項目，售價為6800元。該項目宣稱可以在家通過唾液采樣，預(yù)測兒童天賦，深度開發(fā)智力，可預(yù)知兒童語言智能、人際交往等8大能力。其他類似的檢測項目，也都宣稱可以進(jìn)行運動基因，發(fā)現(xiàn)兒童爆發(fā)力、耐力等方面的天賦等。
公開信息顯示，合康譜為基因檢測上市公司達(dá)安基因與核心成員企業(yè)合諧醫(yī)療（廣州合諧醫(yī)療科技有限公司）在2017年9月聯(lián)合推出的精準(zhǔn)醫(yī)療健康管理品牌。新京報記者致電達(dá)安基因，公司電話無人接聽，兩個客服熱線中也均無法接通。記者隨后致電合諧醫(yī)療方面，客服人員表示，記者所提及的檢測項目具有科學(xué)依據(jù)，可指導(dǎo)家長對孩子的教育，但至于具體的數(shù)據(jù)庫，對方稱由實驗室人員掌握，自己并不清楚。
在任魯風(fēng)看來，這些檢測并不靠譜。他解釋，“天賦、智商等本身并不一定完全由基因決定，后天環(huán)境和學(xué)習(xí)等亦會產(chǎn)生影響。因此，不能完全用基因測序的數(shù)據(jù)來準(zhǔn)確描述兒童的智商、特長、天賦等。”在任魯風(fēng)看來，這更多是一種娛樂性檢測，“商業(yè)因素更多，很早之前就有這種玩法，檢測很大程度上是機構(gòu)博眼球的噱頭，家長無需輕易相信。”
北京市朝陽區(qū)婦幼保健院兒童早期綜合發(fā)展中心主任張國輝告訴新京報記者，要評價這種檢測是否靠譜，關(guān)鍵還要看檢測機構(gòu)的數(shù)據(jù)庫，“這種檢測是將大多數(shù)人存在的基因與特長之間的某種關(guān)聯(lián)作為參考，有一定的指導(dǎo)性，但也只是借鑒意義，之間并不是絕對的因果關(guān)系，只是一種趨勢性的預(yù)測，而且作為參照的數(shù)據(jù)庫起到了關(guān)鍵作用。”
北京協(xié)和醫(yī)科大學(xué)基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)研究所教授黃尚志也曾在公開場合提及基因檢測的非醫(yī)學(xué)用途時表示，基因檢測需要有科學(xué)的證據(jù)去證明其合理性。以天賦基因為例，很多檢測產(chǎn)品中提到孩子可能有某一方面的天賦，但目前并沒有任何一個醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)科研結(jié)果證明什么樣的基因位點會使得孩子在某方面更有天賦。在黃尚志看來，天賦基因的檢測是指導(dǎo)父母去因材施教的，如果沒有科學(xué)依據(jù)，很有可能導(dǎo)致揠苗助長等反面效果的出現(xiàn)。
祖源檢測“解密”家族來源？
真相：檢測結(jié)果就是圖個樂和
近年來興起的另一種測序應(yīng)用，便是祖源檢測。多個祖源檢測產(chǎn)品宣稱，僅僅通過2ml唾液檢測，就能夠“解密”我們的祖先如何走出非洲，家族來源于哪里。
有機構(gòu)表示，以父系姓氏為基礎(chǔ)的中國姓氏文化，與Y染色體的代際傳遞可謂“不謀而合”。通過檢測中國男性Y染色體上的標(biāo)記這個父子相傳的遺傳標(biāo)記，可以揭示某個姓氏的直接祖先。在此基礎(chǔ)上，再配合姓氏族群遷徙的歷史文化研究，建立起姓氏族譜數(shù)據(jù)庫，就可以追溯父姓家族的流轉(zhuǎn)變遷，幫助用戶認(rèn)祖歸宗，找到血脈的歸屬。
任魯風(fēng)表示，通過收集口腔脫落的上皮細(xì)胞，從中的確可以提取到人體的基因組信息。但值得注意的是，目前在學(xué)術(shù)界，人們對于種族的遷徙、進(jìn)化等，仍有不同的學(xué)術(shù)觀點，“從科學(xué)性來看，這種測序比天賦基因檢測強不了多少。”
在任魯風(fēng)看來，這種檢測本身對老百姓并沒有太大的意義。如果把這個檢測本身當(dāng)作一種娛樂性應(yīng)用，大家看到檢測結(jié)果也就是圖個樂和，沒什么值得深究，這項測序業(yè)務(wù)的成本并不高。“這項檢測本身還談不上科學(xué)性、嚴(yán)謹(jǐn)性，而且這項檢測對檢測機構(gòu)的能力、技術(shù)等并沒有太高要求。”而且目前關(guān)于人類溯源的研究，更多還集中在基礎(chǔ)研究階段。
專家聲音
基因檢測非醫(yī)學(xué)應(yīng)用有待監(jiān)管
除了不靠譜的基因測序技術(shù)應(yīng)用之外，基因測序技術(shù)本身還成為不少機構(gòu)“斂財”的工具。據(jù)《中國青年報》報道，2015年初，江蘇省江陰市塘鎮(zhèn)務(wù)農(nóng)一輩子的陳偉珊接觸到一種保健品，在參觀保健品公司總部時聽說砸“金蛋”就能得到做基因檢測的機會，這種高科技對兒孫的將來“很有幫助”，同時砸“金蛋”還可能中4.8萬元的獎金，可以折扣價買到保健品。
就這樣，陳偉珊把老伴兒的退休金和兒子的私房錢，共計30多萬元全砸了進(jìn)去。后來，她收到的基因檢測報告顯示：在宮頸癌、膽固醇代謝、系統(tǒng)性紅斑狼瘡、阿爾茨海默癥等癥狀上遺傳危險系數(shù)過高，而提供的解決方案竟是購買某品牌的保健品。在買了數(shù)萬元的昂貴保健品后，老人才意識到自己上當(dāng)了，最終投河自盡。
在2017年舉行的第三屆精準(zhǔn)醫(yī)療與基因測序大會上，就已經(jīng)有業(yè)內(nèi)專家對將基因檢測用于非醫(yī)學(xué)用途進(jìn)行了抨擊。
北京協(xié)和醫(yī)科大學(xué)基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)研究所教授黃尚志當(dāng)時曾表示，將基因檢測用于非醫(yī)學(xué)用途是目前比較亂象環(huán)生的地方。他表示，基因檢測技術(shù)的應(yīng)用可以分為兩類，一是醫(yī)學(xué)的應(yīng)用，二是非醫(yī)學(xué)的應(yīng)用。非醫(yī)學(xué)的應(yīng)用包括法醫(yī)檢測、健康管理以及一些娛樂性的檢測。其中，娛樂性的檢測指的是祖源檢測、天賦基因檢測等。這些“非醫(yī)學(xué)的基因檢測可能會污名化醫(yī)學(xué)的基因檢測，也是我們現(xiàn)在憂心忡忡并且無能為力的事情。因為非醫(yī)學(xué)的檢測，作為一個商業(yè)產(chǎn)品，只要不違反商業(yè)監(jiān)管條例，是沒有人會管的。”
中日醫(yī)院運動障礙與神經(jīng)遺傳病研究中心負(fù)責(zé)人顧衛(wèi)紅還指出，將基因檢測用于健康管理也存在一定的問題。目前的基因數(shù)據(jù)在應(yīng)用過程中沒有與臨床數(shù)據(jù)相結(jié)合，“即使是做健康管理，也要將臨床數(shù)據(jù)、用戶的健康數(shù)據(jù)與基因數(shù)據(jù)結(jié)合起來看。目前，臨床數(shù)據(jù)和用戶的健康數(shù)據(jù)兩方面都是比較薄弱的，在這種狀況下，即使基因數(shù)據(jù)量很大，也無法有效指導(dǎo)健康管理。”
來源：健康界
