發(fā)布日期：2018-06-11
盡管血漿蛋白在生物過程中具有重要角色，同時(shí)也是許多藥物的直接靶標(biāo)，但是迄今為止我們并不清楚控制人體內(nèi)血漿蛋白水平出現(xiàn)個(gè)體差異的遺傳學(xué)因素。
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為了揭示血漿蛋白出現(xiàn)個(gè)體差異的原因，來自劍橋大學(xué)等機(jī)構(gòu)的科學(xué)家們在John Danesh及Adam S. Butterworth博士的帶領(lǐng)下對來自INTERVAL研究中健康捐獻(xiàn)者血液中的血漿蛋白組的基因進(jìn)行了深入分析。他們發(fā)現(xiàn)了1927個(gè)與1478種蛋白相關(guān)的基因，這是已知數(shù)量的5倍，相關(guān)研究于近日發(fā)表在《Nature》上，題為“Genomic atlas of the human plasma proteome”。
為了探索擾亂血漿蛋白水平帶來的影響，研究人員使用了一種將基因突變與生物信號通路、疾病和藥物數(shù)據(jù)庫聯(lián)系在一起的綜合方法進(jìn)行了分析。結(jié)果研究人員發(fā)現(xiàn)蛋白數(shù)量性狀位點(diǎn)（quantitative trait loci）與基因表達(dá)位點(diǎn)以及疾病相關(guān)位點(diǎn)重疊，研究人員通過孟德爾隨機(jī)分析發(fā)現(xiàn)蛋白生物標(biāo)記物與引發(fā)疾病之間存在因果關(guān)系。
通過特殊的蛋白質(zhì)將基因和疾病聯(lián)系在一起，研究人員強(qiáng)調(diào)了潛在的治療靶點(diǎn)，可以指導(dǎo)現(xiàn)有藥物與新的疾病癥狀進(jìn)行配合，同時(shí)有助于解決正在開發(fā)的藥物的安全問題。
參考資料：
Benjamin B. Sun et al, Genomic atlas of the human plasma proteome, Nature (2018). DOI: 10.1038/s41586-018-0175-2
來源：生物谷
