發(fā)布日期：2018-06-07
（本文首發(fā)于2018年5月31日《南方周末》）
科學(xué)家嘗試借助人工智能盡早篩查發(fā)現(xiàn)自閉癥患者，并根據(jù)患者的特點(diǎn)，開(kāi)發(fā)有針對(duì)性的機(jī)器人來(lái)進(jìn)行輔助治療。
“自閉”的原因
有關(guān)自閉癥的起因眾說(shuō)紛紜。最初，自閉癥被認(rèn)為是由孕媽媽的不良習(xí)慣導(dǎo)致的；之后，科學(xué)家發(fā)現(xiàn)了自閉癥的生物學(xué)基礎(chǔ)，食物中的某種成分或某種疫苗被指認(rèn)是誘發(fā)疾病的元兇；再后來(lái)，自身免疫反應(yīng)也被牽扯進(jìn)來(lái)。不過(guò)，近十年來(lái)科學(xué)家普遍認(rèn)為自閉癥是與遺傳有關(guān)的疾病。
自閉癥又稱(chēng)孤獨(dú)癥，2013年美國(guó)精神學(xué)會(huì)提出了一個(gè)全新的概念——孤獨(dú)癥譜系障礙（ASD），這個(gè)概念涵蓋了孤獨(dú)性障礙、阿斯伯格綜合征、兒童期瓦解性障礙和廣泛性發(fā)育障礙，這4個(gè)定型構(gòu)成了時(shí)下常說(shuō)的孤獨(dú)癥。社會(huì)交流和社會(huì)交往缺陷是孤獨(dú)癥最直觀的表現(xiàn)。
一個(gè)新生命的誕生，在本質(zhì)上意味著父母基因的重新洗牌，摸到什么牌，全憑運(yùn)氣。在這個(gè)概率事件中，父母的基因不僅決定了新生兒的外觀，同時(shí)也影響著他們性格中的某些顯著特征。而那些遺傳性的疾病，如某些腦部疾病，在這次洗牌的過(guò)程中，患病的概率會(huì)被初步的確定下來(lái)。
此前針對(duì)自閉癥的研究顯示，男性自閉癥患者的數(shù)量是女性的2到5倍，男女病例在數(shù)量上存在顯著差異。舊金山大學(xué)的神經(jīng)學(xué)家多年來(lái)一直在追蹤這種疾病性別差異性的原因，他們認(rèn)為，在嬰兒成長(zhǎng)過(guò)程中（尤其是出生的前幾個(gè)月），嬰兒大腦中“修剪”神經(jīng)元間連接的小膠質(zhì)細(xì)胞與自閉癥譜系障礙有關(guān)。他們近兩年的研究結(jié)果表明，在男孩和女孩的大腦中，這種細(xì)胞的數(shù)量和行為是不同的，這被認(rèn)為有助于解釋自閉癥患者性別差異的問(wèn)題。
作為一種異質(zhì)性疾病，自閉癥的遺傳因素其實(shí)非常復(fù)雜。異質(zhì)性疾病與典型的家族遺傳性疾病不同，有這種疾病的患者就像雪花一樣，片片相似，而又片片不同。同樣是自閉癥患者，每個(gè)人的患病因素可能大不相同，即使兄弟姐妹同患自閉癥，在他們身上誘發(fā)疾病的基因突變?cè)诤艽蟪潭壬弦矔?huì)大不相同。
除了基因測(cè)序，科學(xué)家也嘗試借助人工智能來(lái)尋找自閉癥的根源。在一篇發(fā)表于《自然神經(jīng)科學(xué)》（Nature Neuroscience）的文章中，普林斯頓大學(xué)研究人員和紐約西蒙斯基金會(huì)的科學(xué)家們利用人工智能的技術(shù)分析了人類(lèi)的基因，他們?cè)噲D利用這種手段來(lái)尋找誘發(fā)自閉癥的易感基因。實(shí)驗(yàn)收集了大量數(shù)據(jù)，包括基因在特定細(xì)胞中的活躍度、轉(zhuǎn)錄因子結(jié)合位點(diǎn)和其他關(guān)鍵基因組特征的位置以及蛋白質(zhì)相互作用的機(jī)理，并通過(guò)機(jī)器學(xué)習(xí)的方法創(chuàng)建了基因相互作用圖譜。通過(guò)比對(duì)已知自閉癥風(fēng)險(xiǎn)基因與成百上千個(gè)未知基因，尋找出了兩者的相似之處，最終證明了2500個(gè)基因與自閉癥有關(guān)。
雖然科學(xué)家已經(jīng)找出了數(shù)千種自閉癥易感基因，但他們又很難判斷出哪些基因是誘發(fā)自閉癥的主要因素。此前的一部分科學(xué)家的研究結(jié)果顯示，誘發(fā)自閉癥的基因變異主要是發(fā)生在DNA中能直接編碼蛋白質(zhì)的區(qū)域（即編碼區(qū)），但2018年4月，一項(xiàng)發(fā)表在《科學(xué)》（Science）雜志上的調(diào)查結(jié)果擴(kuò)展了易感區(qū)域，科學(xué)家在這項(xiàng)最新的研究中發(fā)現(xiàn)，非編碼區(qū)（調(diào)劑基因活性的DNA區(qū)域）的改變也可能會(huì)導(dǎo)致自閉癥的產(chǎn)生，更為令人吃驚的是，這些變異傾向遺傳自父親。
患病的孩子不會(huì)去普通學(xué)校甚至是特殊學(xué)校，他們大多“困”在家里，所以有關(guān)自閉癥患者的權(quán)威數(shù)字很難統(tǒng)計(jì)。不過(guò)可以知道的是，一般情況下，自閉癥兒童的癥狀在3歲左右會(huì)逐漸顯現(xiàn)出來(lái)，在此之前，如果能進(jìn)行預(yù)測(cè)和篩選，對(duì)于疾病的干預(yù)和治療，是否就掌握了主動(dòng)權(quán)？
AI輔助篩查
在大腦開(kāi)始發(fā)育之初，神經(jīng)多樣性的種子就已經(jīng)被播種下，但自閉癥的癥狀卻是在這之后的兩到三年內(nèi)才被識(shí)別出。
研究人員很早就發(fā)現(xiàn)，與同齡孩子相比，自閉癥孩子的大腦在兒童時(shí)期會(huì)生長(zhǎng)過(guò)快，這就導(dǎo)致了自閉癥孩子的腦容量比普通孩子要大，所以自閉癥才會(huì)發(fā)生。不過(guò)人的大腦具有可塑性，在受到“損傷”后，人為進(jìn)行干預(yù)會(huì)重塑患者大腦，從而補(bǔ)償先天缺陷。由此來(lái)看，年齡是非常重要的切入點(diǎn)，越早發(fā)現(xiàn)，越早干預(yù)，孩子才有可能步入生活的正軌。
哭是新生兒帶到世界的第一個(gè)語(yǔ)言，它代表了嬰兒的一切生理需求和心理需求，是他們與父母最主要的交流方式。阿里安娜·安德森（Ariana Anderson）是4個(gè)孩子的母親，也是加州大學(xué)洛杉磯分校的神經(jīng)科學(xué)和人類(lèi)行為研究所的教授。在被4個(gè)嬰兒的哭聲“磨”過(guò)耳朵后，她已經(jīng)能輕易從新生兒的哭聲中辨別出孩子的基本需求，她的耳朵已經(jīng)知道了哪一種聲音的意思是“喂我”“抱我”，哪些哭聲是向她發(fā)出更嚴(yán)重的信號(hào)“疼痛”。通曉了嬰兒“語(yǔ)言”的安德森想知道她是否能開(kāi)發(fā)一種算法來(lái)翻譯嬰兒的語(yǔ)言。
5年的時(shí)間里，在分析了1700名嬰兒的數(shù)萬(wàn)次“嚎叫”聲后，安德森的嬰兒翻譯軟件Chatterbaby被研發(fā)出來(lái)。這款免費(fèi)的應(yīng)用使用信號(hào)處理和機(jī)器學(xué)習(xí)算法來(lái)確定聲音特征與嬰兒的需求之間的關(guān)聯(lián)，通過(guò)分析嬰兒哭聲頻率和模式的變化，告訴父母?jìng)優(yōu)槭裁此麄兊暮⒆釉诳奁?。目前這款應(yīng)用的目的是幫助家長(zhǎng)更好地了解自己的孩子，同時(shí)也協(xié)助加州大學(xué)洛杉磯分校的研究人員了解哭泣對(duì)嬰兒本身的影響，他們可以利用父母在Chatterbaby應(yīng)用中提供的嬰兒哭泣記錄和類(lèi)似“凝視”和“抬頭”的行為記錄，來(lái)幫助識(shí)別可能產(chǎn)生發(fā)育障礙的嬰兒。
在此前的研究中，布朗大學(xué)兒童風(fēng)險(xiǎn)研究中心的心理學(xué)家斯蒂芬·申克普夫（Stephen Sheinkopf）就已經(jīng)證明了哭泣中有很強(qiáng)的神經(jīng)學(xué)線(xiàn)索。尤其是在音高、能量和共振等聲學(xué)特征上，這些特征可以通過(guò)專(zhuān)門(mén)的軟件進(jìn)行可視化和量化。而除了哭聲診斷外，為了預(yù)測(cè)低齡嬰兒的自閉癥傾向，北卡羅來(lái)納大學(xué)的研究人員開(kāi)發(fā)了一套深度學(xué)習(xí)算法。他們使用人工智能（AI）對(duì)低齡嬰兒的大腦進(jìn)行掃描來(lái)篩選有自閉癥傾向的幼兒。該研究招募了106名自閉癥高?；純海〒碛谢甲蚤]癥兄弟姐妹的嬰兒）和42名低危嬰兒（沒(méi)有任何自閉癥家族病史的嬰兒），分別在他們6個(gè)月、12個(gè)月和24個(gè)月時(shí)掃描他們的大腦。結(jié)果發(fā)現(xiàn)，自閉癥高?；純涸诔錾?2個(gè)月內(nèi)，大腦的表面積較低?；純河酗@著的增加，在12個(gè)月到24個(gè)月之間，高危患兒的大腦總體積顯著增加。而在24個(gè)月時(shí)，有106名高?；純罕辉\斷患有自閉癥。對(duì)這些確診的患兒進(jìn)行MRI掃描時(shí)發(fā)現(xiàn)，他們的大腦體積在12至24個(gè)月內(nèi)增長(zhǎng)更快，也正是在這個(gè)時(shí)間段，高?；純旱淖蚤]癥行為逐漸顯露出來(lái)。
對(duì)于低齡孩子，要想做到自閉癥的百分之百準(zhǔn)確率的預(yù)測(cè)非常困難，這難易程度就如同讓一個(gè)1周歲的孩子完成一份心理測(cè)試問(wèn)卷一樣。人工智能的輔助篩查雖然不足以拼湊出一個(gè)準(zhǔn)確的診斷結(jié)果，但借助這一手段，可以將多種信息整合在一起，讓患者從早期干預(yù)中受益。
與機(jī)器人相處
自閉癥孩子會(huì)抗拒人類(lèi)，但不會(huì)排斥玩具。
此前的研究結(jié)果顯示，自閉癥孩子會(huì)對(duì)機(jī)器人做出反應(yīng)，所以為了幫助自閉癥兒童學(xué)習(xí)社交技巧，克服社交障礙，機(jī)器人也被應(yīng)用到自閉癥兒童的治療中，用以增加孩子學(xué)習(xí)良好社會(huì)行為的欲望。與人類(lèi)相比，機(jī)器人吸引了許多自閉癥兒童。有研究發(fā)現(xiàn)，與單純的反應(yīng)療法或標(biāo)準(zhǔn)治療相比，孩子們?cè)诮邮軝C(jī)器人治療時(shí)得分更高。在機(jī)器人的系統(tǒng)中，還可以針對(duì)每個(gè)孩子的喜好，輸入多個(gè)場(chǎng)景，更加有針對(duì)性地進(jìn)行治療。
法國(guó)Aldebaran Robotics公司制造的Nao機(jī)器人可以走路、說(shuō)話(huà)、跳舞，在陪伴自閉癥孩子的過(guò)程中，Nao機(jī)器人會(huì)與孩子一起參與活動(dòng)，試圖提高他們閱讀面部表情的能力和適當(dāng)進(jìn)行眼神交流的能力。2018年3月，英國(guó)一名4歲的自閉癥男孩，在特殊醫(yī)生Kasper的陪伴和引導(dǎo)下，不再瘋狂叫喊掙扎，并且學(xué)會(huì)了慢慢平靜下來(lái)吃飯。Kasper是一款專(zhuān)門(mén)針對(duì)自閉癥兒童設(shè)計(jì)的機(jī)器人，在它的內(nèi)部裝有獨(dú)特的程序，可以與自閉癥兒童進(jìn)行溝通，幫助他們提高社交能力。
除此之外，虛擬現(xiàn)實(shí)對(duì)自閉癥兒童的早期干預(yù)也起到了一定的效果。虛擬現(xiàn)實(shí)技術(shù)具有不受時(shí)間空間限制的特點(diǎn)，同時(shí)也增加有針對(duì)性的訓(xùn)練計(jì)劃的可實(shí)施性。讓患者在虛擬現(xiàn)實(shí)的環(huán)境里接受訓(xùn)練，帶來(lái)了走進(jìn)孤獨(dú)癥兒童內(nèi)心世界的新途徑。2018年2月FDA批準(zhǔn)了Cognoa公司用于檢測(cè)兒童自閉癥的人工智能平臺(tái)，這也是FDA監(jiān)管許可的首個(gè)用于自閉癥篩查的II類(lèi)診斷醫(yī)療設(shè)備，該應(yīng)用程序適用于18個(gè)月至7歲的兒童，這個(gè)平臺(tái)雖然不能提供診斷結(jié)果，但父母可以將評(píng)估項(xiàng)目提供給兒科醫(yī)生，進(jìn)行輔助診斷和治療。
來(lái)源：南方周末
