發(fā)布日期：2018-02-11
只需一個唾液樣本就可以尋找193種遺傳疾病的新生兒基因測序出爐，麻省理工學(xué)院技術(shù)回顧（MIT Technology Review）的報道稱。
這個專門針對健康嬰兒的基因測序，是對現(xiàn)有的新生兒疾病篩查的補充。
目前的寶寶基因測序，是美國政府推薦的新生兒篩查檢測，尋找至少34種疾病。這個標準檢測需要在新生兒腳后跟采集少量血液樣本。
而最新推出的檢測更加簡便。只需唾液樣本，而且能尋找更多的疾病，如遺傳病貧血，癲癇和代謝疾病。
這個由Sema4公司推出的檢測，標價649美元（4200元人民幣左右）。
與全基因組測序不同，這個新生兒檢測使用DNA來測序一個基因子集。與此同時，這個測序還針對寶寶在最初的幾年內(nèi)常用的38種用藥進行個性化藥物反應(yīng)的分析。
這個測序能讓家長了解到更多的有關(guān)自己的孩子的基因信息，比現(xiàn)有的標準測序更加完整，公司高管指出。
“如果你能在孩子出生時發(fā)現(xiàn)一些最常見的疾病，就能更好地了解你的孩子的健康狀況。 我們認為父母希望為孩子們做最好的事情，并盡一切可能使他們的孩子能有最健康的生活。”公司首席執(zhí)行官Eric Schadt表示說。
任何人只需在網(wǎng)上下單就可以訂購這個基因測序，但是，測序費用沒有醫(yī)保報銷。
雖然看似簡單和一目了然，但是，這種新生兒基因測序是否真正有必要？
遺傳學(xué)家指出，即使嬰兒出現(xiàn)基因突變，出現(xiàn)癥狀也可能需要數(shù)年的時間。有時，一個孩子可能攜帶某種基因突變，但不會發(fā)展成相應(yīng)的疾病。
因此，對于健康的寶寶和成年人來說，基因測序不是目前常規(guī)使用的方法。
“對于很多家庭來說，這是一種可能讓人不安的事，它不一定會使父母或孩子受益。”莎拉·勞倫斯學(xué)院（Sarah Lawrence College）的遺傳學(xué)家勞拉·赫徹（Laura Hercher）對MIT Technology Review表示。
有時，測試的結(jié)果可能會導(dǎo)致父母的焦慮和困惑，并增加對孩子的不必要的測試，她說。
“你把父母推到一個難受的位置，因為他們不知道是否應(yīng)該等待，等孩子生病時再做更多的檢查和治療。”
來源：健點子ihealth（微信號 health_ideas）
