發(fā)布日期：2018-02-01
外媒報道，科學(xué)家已經(jīng)成功地編輯了人類心臟細胞中的DNA，以糾正導(dǎo)致致命疾病的突變。如果這項基因編輯技術(shù)被證明是安全的，它可以永久治愈患有遺傳性疾病的兒童，這些兒童在十幾歲時就被被迫坐上輪椅。
本研究中的遺傳疾病被稱為假肥大型肌營養(yǎng)不良癥（DMD）（或Duchenne型肌營養(yǎng)不良癥），每5000名男性中就有一個受到這種疾病影響，導(dǎo)致骨骼肌逐漸萎縮，心臟逐漸衰竭。研究人員從患有該疾病的患者中獲取細胞，并使用基因編輯工具CRISPR-Cas9來糾正多達60％的導(dǎo)致該疾病的突變。據(jù)《科學(xué)進展》雜志周三發(fā)表的一項研究表明，這足以讓從培養(yǎng)皿中編輯的細胞改造而來的心臟組織再次像健康的心臟一樣跳動。
在過去幾年中，科學(xué)家們一直在使用基因編輯來試圖治療或治療各種遺傳疾病，如亨特氏綜合癥和肥厚型心肌病等。這項新研究解決了另一個令人討厭的疾病，提高了治愈的希望。
德克薩斯大學(xué)西南醫(yī)學(xué)中心的分子生物學(xué)家Eric Olson表示：“在科學(xué)時代，這是一個罕見而激動人心的時刻，因為人們可以糾正人類DNA中可能導(dǎo)致破壞性疾病的錯誤。”
本研究中使用的基因編輯工具被稱為CRISPR-Cas9?；诩毦糜诜乐笵NA病毒侵入病毒的防御機制?？茖W(xué)家設(shè)計了這種機制來防止小鼠完全失聰，或編輯肺癌患者的免疫細胞，幫助他們對抗這種疾病。現(xiàn)在，科學(xué)家正在釋放另一種遺傳疾病的CRISPR。DMD是由所謂的肌營養(yǎng)不良蛋白基因中超過3，000種不同的突變引起的，它們破壞蛋白質(zhì)肌營養(yǎng)不良蛋白。這種蛋白質(zhì)是使肌肉纖維強壯和安全免受傷害的關(guān)鍵。奧爾森說，DMD患者通常在13歲之前必須使用輪椅，并可能在20歲左右的時候死亡。他表示：“這種疾病已經(jīng)違背了迄今為止已經(jīng)過測試的每種療法。這是一個非常艱難的療法。”
在這項研究中，Olson和他的同事為DMD患者采集了血液樣本，并創(chuàng)建了一種可以產(chǎn)生所有人體細胞類型的細胞，稱為誘導(dǎo)多能干細胞。然后這些細胞變成心肌細胞，其具有導(dǎo)致DMD的基因突變。大多數(shù)這些基因突變在肌營養(yǎng)不良蛋白基因的“熱點”區(qū)域中被分組在一起。所以研究人員使用CRISPR來糾正這些熱點內(nèi)或附近的缺陷DNA片段。Olson稱，一旦編輯，心肌細胞就能夠開始產(chǎn)生關(guān)鍵肌營養(yǎng)不良蛋白。
研究人員還將這些心肌細胞放在一個三維支架上，以測量細胞的表現(xiàn)。該技術(shù)不僅可以讓編輯的細胞產(chǎn)生蛋白質(zhì)，還可以恢復(fù)肌肉功能。Olson認為，這一點很重要，因為患有DMD的患者因為心臟停止收縮而死亡。研究人員認為，他們的基因編輯方法可以挽救高達60％的患者的肌肉功能。
Olson表示：“我很驚訝這個方法到目前為止被證明是有效的。”這項技術(shù)已經(jīng)在活體老鼠和狗身上進行了測試，并且似乎在發(fā)揮作用。Olson說，這些小鼠一直在制造肌營養(yǎng)不良蛋白，看上去“非常健康”?，F(xiàn)在，該技術(shù)已被證明在培養(yǎng)皿中的人細胞中也是有效的。
來源：cnBeta.COM
