發(fā)布日期:2018-01-24
得知分析基因突變版本到自哪位雙親,就能確定位于染色體上某一區(qū)域的一組相關(guān)聯(lián)的SNP等位位點(diǎn)(即單倍型,haplotype),對(duì)人類基因組測(cè)序來(lái)說(shuō),這是一個(gè)新的質(zhì)的飛躍。為了計(jì)算每條基因序列分別繼承自爸爸還是媽媽,德國(guó)Saarland大學(xué)生物信息學(xué)中心的科學(xué)家開(kāi)發(fā)了一款著名工具以至于《Nature Communications》期刊連發(fā)兩篇文章連續(xù)報(bào)道。
人類有46條染色體,內(nèi)含生命遺傳信息(即基因組)。后代的染色體總數(shù)與親本保持一致,因此,親本(父親和母親)的生殖細(xì)胞中都只有23條染色體,精子和卵子融合成受精卵,誕生新生命。
半套染色體被定義為“單倍體(haploid)”。“從父親或母親那里繼承的不同基因版本決定了孩子是否會(huì)生病,以及生病了需要怎么治療,”Saarland大學(xué)的生物信息學(xué)教授Tobias Marschall解釋,他是生物信息學(xué)中心“基因組學(xué)算法”小組的領(lǐng)導(dǎo)者。
得知分析基因突變版本到自哪位雙親,就能確定位于染色體上某一區(qū)域的一組相關(guān)聯(lián)的SNP等位位點(diǎn)(即單倍型,haplotype),對(duì)人類基因組測(cè)序來(lái)說(shuō),這是一個(gè)新的質(zhì)的飛躍。
值得被載入史冊(cè)的兩項(xiàng)技術(shù)分別是:由Oxford Nanopore 、10x Genomics 和Pacific Biosciences 等公司創(chuàng)立的“第三代測(cè)序技術(shù)”,它們?yōu)槿祟惢蚪M分析提供海量數(shù)據(jù)。“通過(guò)這些技術(shù),我們?nèi)缃窨梢垣@得更長(zhǎng)的基因片段,”Marschall說(shuō)。
第二個(gè)必要技術(shù)是計(jì)算機(jī)算法。為了使海量遺傳數(shù)據(jù)集更易管理,Marschall和同事開(kāi)發(fā)了“WhatsHap”軟件?!禢ature Communications》的兩篇文章詳細(xì)報(bào)道了WhatsHap 使用方法。“在這些程序的幫助下,可以預(yù)見(jiàn)的是,鑒定某人的單倍型將很快成為一項(xiàng)常規(guī)醫(yī)院檢查,就像今天的血型檢測(cè)一樣簡(jiǎn)單普遍,”Marschall說(shuō)。
這兩篇文章是單倍型檢測(cè)領(lǐng)域的首個(gè)里程碑。
參考資料:
Dense and accurate whole-chromosome haplotyping of individual genomes
Mapping and phasing of structural variation in patient genomes using nanopore sequencing
來(lái)源:生物通