發(fā)布日期：2017-12-29
第一名：得票率 9%
FDA批準(zhǔn)首個(gè)NGS癌癥468基因大panel
11月16日，F(xiàn)DA宣布批準(zhǔn)基于NGS的癌癥基因檢測(cè)分析平臺(tái)MSK-IMPACT™，它能夠?qū)?68個(gè)基因的基因突變及遺傳變異進(jìn)行快速、靈敏的檢測(cè)，可對(duì)患者這些基因上所有的重要區(qū)域進(jìn)行測(cè)序，并能夠檢測(cè)到基因上所有蛋白編碼區(qū)突變、拷貝數(shù)變化（CNAs）、啟動(dòng)子突變和基因組重排。
第二名：得票率 8%
華大基因登陸A股，市值沖破千億
11月14日本周一開(kāi)盤后，華大基因（SZ：300676）股價(jià)一度漲至258.87，市值沖破千億！2017年7月14日，華大基因正式上市，成為深交所第2001家上市公司，募集資金總額為5.47億元，發(fā)行價(jià)格為13.64元/股。隨后收獲19個(gè)漲停（18個(gè)自然漲停）。
第三名：得票率 5%
國(guó)產(chǎn)第三代基因測(cè)序儀研發(fā)成功
9月5日科技部發(fā)布消息，我國(guó)也是亞洲擁有完全自主知識(shí)產(chǎn)權(quán)的第一臺(tái)第三代基因測(cè)序儀GenoCare研發(fā)成功并投入生產(chǎn)。這是全球首款臨床單分子測(cè)序系統(tǒng)，可實(shí)現(xiàn)臨床的快速檢測(cè)。未來(lái)，僅需要幾滴血或唾液進(jìn)入儀器，便可直接獲得分析結(jié)果，所有醫(yī)院都可以直接使用。
瀚?；騁enoCare測(cè)序儀的核心技術(shù)為單分子熒光測(cè)序。此項(xiàng)技術(shù)能夠?qū)崿F(xiàn)對(duì)單個(gè)熒光分子的檢測(cè)，無(wú)需PCR擴(kuò)增，成本大幅度下降，在臨床使用時(shí)有巨大的優(yōu)勢(shì)。測(cè)序儀的通用試劑盒于去年年底獲得了國(guó)家醫(yī)療器械證的備案。
第四名：得票率 5%
液體活檢榮登2017十大新興技術(shù)之首
液體活檢技術(shù)的出現(xiàn)，標(biāo)志著人類在攻克癌癥的道路上又前進(jìn)了一大步。與傳統(tǒng)的組織活檢相比，液體活檢具備多項(xiàng)優(yōu)勢(shì)：首先，對(duì)于組織活檢無(wú)法企及的部位，液體活檢可以成為替代品。其次，組織活檢只能反映出樣品中的信息，而液體活檢可以檢測(cè)出患者的整體情況。此外，液體活檢主要檢測(cè)的是循環(huán)腫瘤DNA（ctDNA），它們通常會(huì)從腫瘤組織進(jìn)入血管中。因此，與依靠癥狀和圖像進(jìn)行診斷相比，液體活檢對(duì)癌細(xì)胞的定位更加迅速。
第五名：得票率 4%
北大發(fā)明“優(yōu)雅”測(cè)序新方法 | 國(guó)產(chǎn)測(cè)序技術(shù)的核爆炸
論文通訊作者黃巖誼擁有化學(xué)、光學(xué)、分子生物等跨學(xué)科的研究背景
11月6日迎來(lái)了一篇重磅論文——基于信息理論來(lái)修正錯(cuò)誤的高準(zhǔn)確度熒光產(chǎn)生DNA測(cè)序方法。
這篇發(fā)表在Nature Biotechnology的最新工作介紹了一種糾錯(cuò)編碼（ECC）測(cè)序法。7位作者均來(lái)自北京大學(xué)北京未來(lái)基因診斷高精尖創(chuàng)新中心，責(zé)任作者是中心成員、北京大學(xué)教授黃巖誼。
2014年秋，歷經(jīng)改進(jìn)化學(xué)，測(cè)試動(dòng)力學(xué)，優(yōu)化算法，反復(fù)多次之后，黃巖誼組在實(shí)驗(yàn)中拼出來(lái)三個(gè)序列，然后開(kāi)始不斷重復(fù)，折磨了幾個(gè)月，終于驗(yàn)證了ECC測(cè)序法。
實(shí)驗(yàn)證實(shí)，新的測(cè)序方法能夠在前200bp中把誤差全部消除，做到完全精準(zhǔn)無(wú)錯(cuò)。與主流測(cè)序化學(xué)方法比較而言，ECC不僅檢測(cè)快速，而且準(zhǔn)確度很高，兼具優(yōu)點(diǎn)。
第六名：得票率 4%
華大基因集團(tuán)BGISEQ-500入選國(guó)家成就展
“砥礪奮進(jìn)的五年”大型成就展近期在京開(kāi)幕，華大基因集團(tuán)作為全球最大的基因組學(xué)研發(fā)機(jī)構(gòu)受邀參加，并向公眾展示了華大自主研發(fā)的桌面型高通量測(cè)序儀BGISEQ-500。
據(jù)介紹，BGISEQ-500是一款具有世界領(lǐng)先水平的高通量測(cè)序儀，以聯(lián)合探針錨定聚合技術(shù)（cPAS）及改進(jìn)的DNA納米球技術(shù)（DNB）為核心技術(shù)支撐，具有精準(zhǔn)、簡(jiǎn)易、快速、靈活、可拓展等特點(diǎn)，并全面覆蓋科研、生殖健康、現(xiàn)代農(nóng)業(yè)、病原識(shí)別等領(lǐng)域的多種應(yīng)用。
第七名：得票率 4%
地球生物基因組計(jì)劃
2017年3月，生命科學(xué)領(lǐng)域又迎來(lái)一件大事，地球生物基因組計(jì)劃（EBP）即將啟動(dòng)，目標(biāo)是破譯地球上所有生命的基因組。華大基因作為該項(xiàng)目的發(fā)起單位之一，將使用自主研發(fā)的測(cè)序系統(tǒng)，與國(guó)際機(jī)構(gòu)展開(kāi)合作。該項(xiàng)目有助人類全面了解地球生命演化的奧秘，推動(dòng)物種保護(hù)工作。
EBP工作組成員表示，這是第一個(gè)真正的全球大型基因組測(cè)序項(xiàng)目，能讓世界上數(shù)千名科學(xué)家和數(shù)百萬(wàn)民眾參與，所產(chǎn)出的超大數(shù)據(jù)超過(guò)1EB（相當(dāng)于1億部高清電影，播放2.3萬(wàn)年），將推動(dòng)全新計(jì)算算法、分析方法和模型的創(chuàng)立，革新人類對(duì)生物學(xué)的理解，有望改善物種保護(hù)工作，為農(nóng)業(yè)、醫(yī)藥和生態(tài)系統(tǒng)服務(wù)創(chuàng)造新的基因資源。
第八名：得票率 4%
Illumina發(fā)布NovaSeq系列——全新的架構(gòu)預(yù)示著100美元基因組時(shí)代的到來(lái)
圣地亞哥——2017年1月9日——新一代測(cè)序技術(shù)的全球領(lǐng)先企業(yè)Illumina公司（納斯達(dá)克股票代碼：ILMN）今日發(fā)布NovaSeq?系列，這是全新的可擴(kuò)展測(cè)序架構(gòu)，旨在將來(lái)使基因組測(cè)序的價(jià)格進(jìn)一步降至100美元。該平臺(tái)在JP摩根健康大會(huì)上發(fā)布，通過(guò)無(wú)可匹敵的通量、易用性、每個(gè)樣品的低成本以及無(wú)與倫比的靈活性重新定義了高通量測(cè)序。
第九名：得票率 4%
FDA簡(jiǎn)化消費(fèi)級(jí)遺傳健康風(fēng)險(xiǎn)檢測(cè)產(chǎn)品審批流程
FDA在一份聲明中表示，對(duì)于某些II類（中等風(fēng)險(xiǎn)）設(shè)備，包括維生素D質(zhì)譜分析檢測(cè)系統(tǒng)和遺傳健康風(fēng)險(xiǎn)（GHR）評(píng)估檢測(cè)系統(tǒng)，上市前審核批準(zhǔn)并不是必須的。這一創(chuàng)新的監(jiān)管模式將更加靈活，但是FDA同時(shí)強(qiáng)調(diào)，對(duì)于GHR檢測(cè)產(chǎn)品，公司需要第一時(shí)間向FDA申請(qǐng)上市許可，此后公司商業(yè)化運(yùn)行新的GHR檢測(cè)時(shí)，便不需要再進(jìn)行額外審查。
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晝夜節(jié)律的分子機(jī)制獲2017諾貝爾生理或醫(yī)學(xué)獎(jiǎng)
2017年諾貝爾生理或醫(yī)學(xué)獎(jiǎng)在瑞典卡洛琳斯卡醫(yī)學(xué)院揭曉，美國(guó)遺傳學(xué)家、布蘭迪斯大學(xué)（Brandeis University ）教授Jeffrey C. Hall和Michael Rosbash以及洛克菲勒大學(xué)Michael W. Young獲獎(jiǎng)，以表彰他們發(fā)現(xiàn)晝夜節(jié)律的分子機(jī)制。
來(lái)源：基因小行家
