發(fā)布日期：2017-12-20
今日（12月20日），美國FDA宣布批準Spark Therapeutics的創(chuàng)新基因療法Luxturna（voretigene neparvovec-rzyl）上市，用于治療雙等位基因RPE65突變導致的遺傳性視網(wǎng)膜病變（IRD）的兒童和成人患者，值得一提的是，Luxturna也是首款在美國獲批、靶向特定基因突變的“直接給藥型”基因療法，此前，Luxturna已經(jīng)獲得了美國FDA頒發(fā)的優(yōu)先審評資格和突破性療法認定。
據(jù)了解，IRD（遺傳性視網(wǎng)膜疾?。┦且环N由220多種不同基因之一就可引起的一系列罕見致盲病癥，雙等位基因RPE65突變的IRD患者會由于兒童期或早期成年期的光敏感性降低以及不自主的前后眼球震顫運動，經(jīng)常會出現(xiàn)夜盲癥，隨著疾病的進展，患者的視網(wǎng)膜感光細胞（色素細胞）會逐漸失去功能并壞死，最終導致視覺功能的完全喪失，大多數(shù)發(fā)病于兒童或者青少年，目前，還沒有任何有效的醫(yī)療方案和獲得批準的藥物來治療該疾病，不過，Luxturna的出現(xiàn)，則為這一疾病的患者帶來了治愈的希望。
Luxturna由美國Spark Therapeutics醫(yī)藥公司研發(fā)，屬于真正的基因藥，有望能一次性治愈罕見遺傳性兒童致盲病癥，Luxturna利用腺相關(guān)病毒技術(shù)，能將健康的RPE65基因直接引入到視網(wǎng)膜細胞中，使之表達，這樣具有正常功能的視網(wǎng)膜感光細胞就可能存活，因此患者也有望恢復視覺感知。
在先前的一項III期臨床試驗中，Luxturna已經(jīng)取得了良好的結(jié)果，20名測試者中的18名患者在接受治療一年之后，在迷宮測試中都取得了更好的成績，其中13人通過了正常人最低視力水平的測試，超過一半的受實驗者能夠看清視力表上三行甚至更多行的字符，并且，試驗中也未發(fā)生嚴重不良事件以及嚴重免疫事件。
治療組和對照組患者在1年間的MLMT分數(shù)變化（圖片來源The Lancet）
不過，對于Luxturna的獲批上市，有行業(yè)人士表示，其將在定價及報銷模式上面臨挑戰(zhàn)，因為美國目前尚無可以借鑒的先例，而其它地方相關(guān)經(jīng)驗也不多。迄今為止，在歐盟上市的首個基因療法，即 UniQure/Chiesi 用于治療脂蛋白脂酶缺乏（LPLD）的 Glybera（alipogene tiparvovec）因缺少需求而被撤市，其每次治療的費用高達100萬歐元，葛蘭素史克也將推出其基因療法 Strimvelis，用于治療腺苷脫氨酶缺乏性重度聯(lián)合免疫缺陷癥（ADA-SCID），不過該公司尚無計劃討論其療法的定價。
來源：醫(yī)谷
