發(fā)布日期：2017-12-12
近日，一篇發(fā)表于國際雜志The American Journal of Human Genetics上的研究報告中，來自曼徹斯特大學的研究人員通過研究鑒別出細胞內部常見蛋白水平下降會誘發(fā)的一種新型疾病。
圖片來源：University of Manchester
β-肌動蛋白是細胞中含量最豐富的一種蛋白質，其負責細胞的形態(tài)，同時還能促進細胞運動，對于細胞中多種生物學功能非常重要。研究者發(fā)現(xiàn)，這種新型疾病是由基因突變導致正常β-肌動蛋白的水平減半進而誘發(fā)產生的。Sara Cuvertino博士表示，β-肌動蛋白對于人類細胞非常重要，當然我們也很驚訝地發(fā)現(xiàn)，有些患者機體中僅含有正常β-肌動蛋白水平一半時仍能存活。盡管出生時就攜帶這種疾病的患者會出現(xiàn)發(fā)育遲滯、心臟和腎臟異常等表現(xiàn)，但值得注意的是，這些患者中有一部分也能夠過上正常生活。
當然，有些受影響的個體會出現(xiàn)諸如癲癇癥等神經(jīng)性問題。文章中，研究人員對受這種疾病影響的患者進行研究，發(fā)現(xiàn)患者機體中存在多種細微的缺陷，比如其機體細胞形態(tài)異常、移動和分裂能力降低等。研究人員描述了33名患者，對于第一篇描述罕見遺傳性疾病文章中的數(shù)字而言，這是一個很大的數(shù)字，研究人員也希望能夠通過后期的研究在全球發(fā)現(xiàn)更多患者，這些患者或許目前并未被診斷。
本文中，研究人員對這種罕見疾病患者的研究或許能提供相關的研究線索，來幫助他們后期闡明引發(fā)這種罕見疾病的機制，并為開發(fā)相應療法提供新的線索。如今研究者Banka的研究團隊正在研究β-肌動蛋白的水平降低如何誘發(fā)罕見疾病的發(fā)生，目的在于開發(fā)治療這種疾病的新型療法。
目前研究人員并沒有特殊方法來應對這種罕見疾病，然而，患者首先需要應該咨詢他們的全科醫(yī)生，隨后再由醫(yī)生介紹向當?shù)氐倪z傳學家求助。
原始出處：
Sara Cuvertino, Helen M. Stuart, Kate E. Chandler, et al.ACTB Loss-of-Function Mutations Result in a Pleiotropic Developmental Disorder.The American Journal of Human Genetics(2017). DOI: 10.1016/j.ajhg.2017.11.006
來源：生物谷
