發(fā)布日期：2017-11-01
10月29日，記者從正在南京舉行的中美精準醫(yī)學南京高峰論壇上獲悉，江蘇正式啟動“百萬人群基因組測序計劃”，該計劃擬在南京江北新區(qū)建立超大規(guī)模的DNA測序平臺和生物醫(yī)學大數(shù)據(jù)分析中心，通過隊列研究和百萬人基因組DNA測序，建立中國人群特有的遺傳信息數(shù)據(jù)庫。
今年，江蘇省8000萬人的個人健康檔案和電子病歷將統(tǒng)一存儲在國家健康醫(yī)療數(shù)據(jù)中心。 陳燁 攝
在當天的論壇上，江蘇省衛(wèi)計委副主任蘭青介紹，2016年10月，國家衛(wèi)計委正式批準在南京江北新區(qū)開展國家健康醫(yī)療大數(shù)據(jù)中心及產(chǎn)業(yè)園試點建設，一年來，已完成總投資額60億元，健康醫(yī)療大數(shù)據(jù)存儲中心、應用中心和展示中心的建設取得了積極進展。
未來，南京江北新區(qū)將建成超大規(guī)模的基因測序基地，年測序能力達40-50萬人次。 陳燁 攝
蘭青告訴記者，“目前，存儲中心一期工程于今年9月底全面完成，存儲容量達52PB，并配置了2340TFLOPS的超算設備。江蘇省8000萬人的個人健康檔案和電子病歷及全省174家三級醫(yī)院影像資料等健康醫(yī)療大數(shù)據(jù)將在近期統(tǒng)一存儲在該中心；應用中心的建設以基因測序為特色，購置了50臺基因檢測設備，包括全球第一批Novaseq6000和Pac Bio Sequel，引進了諾禾致源、云健康基因、世和基因等一流的基因測序企業(yè)入駐，未來這里將建成超大規(guī)模的基因測序基地，年測序能力達40-50萬人次。”
據(jù)介紹，由南京揚子集團聯(lián)合東南大學、南京醫(yī)科大學啟動的“百萬人群全基因組測序計劃”，目標是建立百萬人群級別的DNA測序平臺、生物組學大數(shù)據(jù)分析中心和中國人群特有的遺傳信息數(shù)據(jù)庫。
當天正式啟動的“百萬人群全基因組測序計劃”目標是建立中國人群特有的遺傳信息數(shù)據(jù)庫。 陳燁 攝
該計劃的主要實施內容包括：一是建立6個隊列，包括20萬新生兒隊列、20萬兒童腦與認知發(fā)展隊列、20萬惡性腫瘤隊列、5萬罕見疾病隊列、10萬慢病隊列、25萬自然人群遺傳多樣性隊列；二是建設全基因組測序及數(shù)據(jù)中心，建立個體表型組學數(shù)據(jù)庫、生物樣本庫和生物組學數(shù)據(jù)庫，進行全面的分析和挖掘，發(fā)現(xiàn)與疾病相關的基因組變異，解析中國人的遺傳多樣性；三是加強數(shù)據(jù)安全與隱私保護，產(chǎn)生的所有數(shù)據(jù)均集中保存到健康醫(yī)療大數(shù)據(jù)中心，所有權歸國家，經(jīng)國家相關部門授權后由揚子國資投資集團統(tǒng)一管理，整個數(shù)據(jù)庫計劃3-4年內完成。
美國哈佛大學遺傳學教授George Church，世界著名分子生物學家、人類基因組計劃創(chuàng)始人Charles Cantor，中國科學院院士、復旦大學副校長金力等四位專家受聘成為國家健康醫(yī)療大數(shù)據(jù)南京中心暨揚子百萬基因組測序項目的資深顧問。
國家健康醫(yī)療大數(shù)據(jù)(南京)中心還分別與復旦大學、南京醫(yī)科大學、北京協(xié)和醫(yī)院簽訂戰(zhàn)略框架協(xié)議，以“百萬人群基因組計劃”對接國家隊列，率先啟動自然人、新生兒和罕見病三大基因測序項目。
來源：中國新聞網(wǎng)
