發(fā)布日期：2017-09-19
近日，我國(guó)首個(gè)兒童遺傳性腎病疾病數(shù)據(jù)庫(kù)——“中國(guó)兒童遺傳性腎臟疾病數(shù)據(jù)庫(kù)”網(wǎng)站（www.ccgkdd.com.cn）15日正式上線，該網(wǎng)站將利用新媒體方式定期舉辦臨床-病理-基因等多學(xué)科討論會(huì)，并進(jìn)行在線網(wǎng)絡(luò)直播，進(jìn)一步推動(dòng)全國(guó)兒童腎臟疾病基因診斷水平。
據(jù)了解，該網(wǎng)站由復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院（國(guó)家兒童醫(yī)學(xué)中心）教授徐虹和上海市醫(yī)學(xué)會(huì)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)專業(yè)委員會(huì)主委馬端牽頭，聯(lián)合首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京兒童醫(yī)院（國(guó)家兒童醫(yī)學(xué)中心）等全國(guó)多家兒童醫(yī)院共同設(shè)計(jì)開發(fā)，由遺傳性腎臟病庫(kù)、腎臟病基因庫(kù)、病例檔案庫(kù)、治療方案庫(kù)等模塊構(gòu)成。目前，平臺(tái)數(shù)據(jù)庫(kù)已收集最新的遺傳性腎臟疾病425種、表型1465種，基因327個(gè)、相關(guān)變異1216條，登記病例45例。隨著網(wǎng)站上線開放，數(shù)據(jù)庫(kù)病例數(shù)將不斷增加。
上海市腎臟發(fā)育和兒童腎臟病研究中心主任、中國(guó)醫(yī)師協(xié)會(huì)兒科醫(yī)師分會(huì)腎臟專委會(huì)主任委員、復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院教授徐虹教授表示，這一平臺(tái)整合了京滬等多地兒童專科醫(yī)院及三級(jí)甲等醫(yī)院兒科資源，收集兒童遺傳性腎臟疾病病例的臨床資料和基因變異數(shù)據(jù)，從而形成中國(guó)兒童群體遺傳性腎臟疾病數(shù)據(jù)庫(kù)。
“中國(guó)兒童遺傳性腎臟疾病數(shù)據(jù)庫(kù)”網(wǎng)站將為臨床醫(yī)生準(zhǔn)確判斷患兒病情，實(shí)現(xiàn)兒童遺傳性腎病精準(zhǔn)診斷提供大數(shù)據(jù)支持，同時(shí)也將推動(dòng)不同疾病的表型譜和基因突變譜、探索新的致病基因和精準(zhǔn)治療方案。
據(jù)透露，今后，該平臺(tái)還將推出“全國(guó)兒童尿毒癥致病基因研究助力計(jì)劃”，為來自全國(guó)病因不明或需進(jìn)一步明確基因診斷的尿毒癥患兒及家系標(biāo)本進(jìn)行基因檢測(cè)、數(shù)據(jù)解讀及數(shù)據(jù)登記錄入等，有效建立中國(guó)兒童尿毒癥臨床-分子遺傳學(xué)精準(zhǔn)診斷體系。同時(shí)，還將通過生物信息學(xué)手段對(duì)登記病例二代測(cè)序原始數(shù)據(jù)進(jìn)行整合、篩選和分析等，以擴(kuò)展不同疾病的表型譜和基因突變譜、探索新的致病基因。
來源：醫(yī)谷
