發(fā)布日期：2017-09-15
能否根據(jù)基因組預(yù)測人類相貌引發(fā)業(yè)界專家激烈爭論。圖片來源：nature網(wǎng)站
克萊格·文特爾是美國頗有影響力的生物學(xué)家，雖說不是畢業(yè)于所謂的名牌大學(xué)，但他的每一次研究舉動(dòng)，總會(huì)在業(yè)界帶來颶風(fēng)般的影響。比如他曾成立公司公然挑戰(zhàn)30億美元人類基因組計(jì)劃，宣稱會(huì)用3.3億美元搶先一步公布人類基因組圖譜，迫使人類基因組計(jì)劃提前2年完成；他的研究團(tuán)隊(duì)在實(shí)驗(yàn)室制造出世界首個(gè)人造生命……
近日，文特爾創(chuàng)辦的一家公司宣布，他們的新研究認(rèn)為，DNA數(shù)據(jù)會(huì)通過相貌和身體特征泄露匿名者的真實(shí)身份，再次引來其他科學(xué)家們的質(zhì)疑和批評。
據(jù)《自然》雜志網(wǎng)站近日報(bào)道，他創(chuàng)辦的人類長壽公司（HLI）的科研團(tuán)隊(duì)在《美國科學(xué)院學(xué)報(bào)》發(fā)表論文建議，法律制定機(jī)構(gòu)、科學(xué)家和其他相關(guān)人員，應(yīng)加強(qiáng)對人類基因組數(shù)據(jù)的監(jiān)管，防止因DNA數(shù)據(jù)外泄而暴露個(gè)人隱私。
但來自賓夕法尼亞大學(xué)和哥倫比亞大學(xué)等機(jī)構(gòu)的知名科學(xué)家卻質(zhì)疑稱，文特爾團(tuán)隊(duì)的研究夸大了基因識別人們身份的能力，會(huì)引起社會(huì)對基因隱私的不必要的恐慌。更有參與研究的內(nèi)部人士表示，文特爾此舉存在私人目的，他可能在利用自己的影響力，改變目前基因數(shù)據(jù)公開獲取的現(xiàn)狀，利用自己的基因數(shù)據(jù)庫謀取利益。
研究結(jié)論或過度夸大
文特爾團(tuán)隊(duì)發(fā)表論文稱，他們對不同年齡和種族背景的1061位志愿者進(jìn)行了全基因組測序，結(jié)合對這些參與者面部拍攝的高清晰度3D照片，他們開發(fā)出的人工智能軟件能基于DNA序列的SNPs（單核苷酸多態(tài)性）識別出臉頰骨高度等面部特征，并發(fā)現(xiàn)一個(gè)人SNPs隱含著其身高、體重、年齡、口音和膚色等個(gè)性化特征。結(jié)果證明，利用他們的方法和HLI的DNA數(shù)據(jù)庫，從隨機(jī)選出的10個(gè)人中識別出某個(gè)人的準(zhǔn)確率高達(dá)74%。
在仔細(xì)研讀文特爾團(tuán)隊(duì)的論文后，許多遺傳學(xué)家提出了質(zhì)疑，認(rèn)為研究結(jié)論存在夸大事實(shí)嫌疑。賓夕法尼亞大學(xué)人類學(xué)家馬克·施萊弗認(rèn)為，這篇論文并沒有證明僅靠DNA數(shù)據(jù)就能準(zhǔn)確辨別某個(gè)人的隱私，因此文中提出的風(fēng)險(xiǎn)并不存在，而且自由選擇10個(gè)人，規(guī)模這么小的樣本，依靠年齡、性別和種族這些數(shù)據(jù)就可以完全將這些人區(qū)別開來，根本不需動(dòng)用DNA數(shù)據(jù)。
為進(jìn)行有力反駁，哥倫比亞大學(xué)計(jì)算機(jī)生物學(xué)家雅尼夫·埃里希重新對論文中提到的年齡、性別和種族數(shù)據(jù)進(jìn)行了模擬研究，并在預(yù)印本網(wǎng)站BioRxiv發(fā)表了研究結(jié)果，不必知道這些人的任何基因組信息，僅依靠這3個(gè)特征就足以將某個(gè)人從10人中區(qū)別出來，準(zhǔn)確率高達(dá)75%。他還推斷，HLI利用SNPs數(shù)據(jù)重構(gòu)的面部特征并不能準(zhǔn)確指向某個(gè)人，只是與性別和種族等特征的某類人接近而已。
《科學(xué)》雜志曾拒發(fā)論文
施萊弗稱，論文發(fā)表在《美國科學(xué)院學(xué)報(bào)》之前，文特爾團(tuán)隊(duì)曾將論文提交給《科學(xué)》雜志，他當(dāng)時(shí)參與這篇論文的同行審議。當(dāng)時(shí)評審團(tuán)認(rèn)為，雖然HLI的研究數(shù)據(jù)真實(shí)可靠，研究中通過對染色體兩端進(jìn)行測序來推斷測試者年齡的全新方法令人印象深刻，但論文并沒有像聲稱的那樣能通過DNA數(shù)據(jù)精準(zhǔn)識別個(gè)人信息，研究結(jié)論存在故意歪曲傾向。
雖然論文署名作者中包括文特爾等重量級人物，但《科學(xué)》雜志最終還是拒絕發(fā)表該論文。根據(jù)規(guī)定，作為美國科學(xué)院院士，文特爾有權(quán)自己選擇3位科學(xué)家對其論文進(jìn)行同行審議，通過后即可在《美國科學(xué)院學(xué)報(bào)》發(fā)表。《美國科學(xué)院學(xué)報(bào)》承認(rèn)是文特爾自己選擇了兩位信息隱私方面的專家和一位生物倫理學(xué)家，評審?fù)ㄟ^了該論文。
HLI拒絕對論文評審過程進(jìn)行評論，只是在一份聲明中表示，雖然設(shè)置的研究樣本規(guī)模過小，但研究中的方法學(xué)完全沒有問題，基于一千個(gè)左右參與者的基因組數(shù)據(jù)庫，精準(zhǔn)識別一個(gè)人完全可能做到，并且這種識別將會(huì)越來越準(zhǔn)。
強(qiáng)調(diào)基因組隱私或?yàn)榻?jīng)濟(jì)目的
論文作者之一、現(xiàn)在蘋果公司工作的計(jì)算機(jī)生物學(xué)家杰森·派珀承認(rèn)，由于他已經(jīng)跟HLI簽訂同意書，放棄論文發(fā)表前簽名同意的權(quán)利，從而讓HLI按照公司意愿對實(shí)驗(yàn)數(shù)據(jù)進(jìn)行陳述，論文歪曲了他和其他同事的研究結(jié)果。
派珀通過推特對論文進(jìn)行了嚴(yán)厲批評，認(rèn)為HLI這樣做存在利益考量。由于現(xiàn)行制度規(guī)定，所有用于研究的遺傳學(xué)數(shù)據(jù)必須能公開獲取，但作為盈利為目的的公司，HLI希望能建造世界上最大的人類遺傳信息數(shù)據(jù)庫，并以保護(hù)個(gè)人隱私為借口，游說政策制定部門對DNA數(shù)據(jù)庫設(shè)置各種限制條件，將這些數(shù)據(jù)作為公司賺錢的工具。“保護(hù)遺傳隱私非常重要，但為獲悉更多的基因組信息，人們必須共享所有相關(guān)數(shù)據(jù)，為這種共享設(shè)置障礙的方法是背道而馳的。”派珀說。
雖然HLI一再聲明主張保護(hù)基因組信息的目的是促進(jìn)數(shù)據(jù)交換的安全性，但埃里希認(rèn)為，以文特爾的地位，這次的論文必將吸引更多政策制定者的關(guān)注，在決策中參考這類研究論文，制定出全新管理制度，阻礙人們在研究中共享基因組數(shù)據(jù)。
來源：科技日報(bào)
