發(fā)布日期：2016-08-18
Rock Health是類似于Y Combinator的一家孵化機構(gòu)，位于美國舊金山，為創(chuàng)業(yè)團隊提供辦公場所、業(yè)界導(dǎo)師指點、啟動資金等資源。Rock Health近日發(fā)布了一篇關(guān)于基因組學的報告，動脈網(wǎng)進行了翻譯整編，期望為競爭越發(fā)激烈的基因組學應(yīng)用公司提供一些啟示。
“基因組學”有著巨大的潛力并將對醫(yī)療行業(yè)產(chǎn)生重大影響。這歸功于大量高知名度的企業(yè)和個人的投資和倡議，例如總統(tǒng)奧巴馬的精準醫(yī)學提案（本月有1百萬人加入），消費者開始越來越關(guān)注基因組學和它在醫(yī)療行業(yè)中的地位。
遺傳密碼在醫(yī)療行業(yè)現(xiàn)處于未開發(fā)狀態(tài)，此領(lǐng)域的醫(yī)生、科學家和技術(shù)人員們?nèi)沃囟肋h。在撰寫本報告的過程中，我們發(fā)現(xiàn)基因組學正處于重要的拐點上。盡管基因測序技術(shù)取得突破，測序的成本也顯著降低，但基因測序?qū)Υ蟊姷奈Σ⒉粡?，與醫(yī)院等醫(yī)療機構(gòu)的結(jié)合并不緊密。
基因組學的發(fā)展前景主要依賴于三個因素，大多與數(shù)字化醫(yī)療相關(guān)：
（1）確保提供洞察的數(shù)據(jù)集來源的多樣性
（2）打破與醫(yī)療機構(gòu)合作的障礙
（3）推動實驗室和云端的科技進步
為了解推廣基因組學潛在的方法和目前的障礙，我們訪問了一千名消費者，提供了關(guān)于購買特定用例的意愿的新數(shù)據(jù)和洞察，并且探討了隱私權(quán)和所有權(quán)的問題。
毫無疑問，基因組學將改善醫(yī)療行業(yè)并推進個性化醫(yī)療。但基因組學這門科學自發(fā)現(xiàn)以來的幾十年，仍然是深奧難解的。所以將基因組學推廣到醫(yī)療護理行業(yè)也同樣困難重重。我們希望通過研究為基因組學的推廣和技術(shù)進步提供一些啟示。
研究背景
Benchling公司的創(chuàng)始人兼CEO SajithWickramasekara提到一個疑問，基因數(shù)據(jù)比其他種類的數(shù)據(jù)更加客觀的說法是否恰當？所有數(shù)據(jù)都將變?yōu)槎Y(jié)果數(shù)據(jù)嗎？雖然目前仍有大量未解之謎，但如果我們已經(jīng)試盡了其他方法，這或許是解決那些難題的最后的答案。
基因組學領(lǐng)域的影響力是巨大的。本報告研究了所有醫(yī)療相關(guān)的基因數(shù)據(jù)的應(yīng)用，包括單核甘酸多態(tài)性（SNPs）、基因面板（測序后有臨床意義的一組基因）、外顯子組（1-2%的基因組會形成蛋白質(zhì)）和包含三百萬堿基對的全基因組。其他的生物組學（如蛋白組學、代謝組學），不在本報告研究范圍之內(nèi)。
我們在報告中使用“基因組學”和“基因檢測”兩個術(shù)語，區(qū)分術(shù)語的差別十分重要：基因組學是研究一大段或全基因組的變異，而基因檢測僅涉及個別特定的基因。
基因組學的首要目標之一是提供個性化的、可操作的方案以提供更好的醫(yī)療服務(wù)。實現(xiàn)這樣的目標仍需理解基因和人體健康是如何相互影響的，科學家需要更多不同的基因數(shù)據(jù)和表型數(shù)據(jù)（如個人信息）并能夠自由訪問相關(guān)的數(shù)據(jù)源。
當消費者購買直接面向消費者的（DTC）基因組產(chǎn)品時，例如選擇到醫(yī)生辦公室做基因檢測生態(tài)系統(tǒng)中的基因數(shù)據(jù)，或參加臨床追蹤研究，生態(tài)系統(tǒng)里的基因數(shù)據(jù)會增加。基因組行業(yè)能夠并且應(yīng)該鼓勵消費者在這些觸點的參與度。目前，這主要通過三種方法實現(xiàn)：（1）對基因組學領(lǐng)域的認識（2）為消費者提供更好的基因組產(chǎn)品（3）更多相關(guān)用戶使用案例。
美國政府通過為一些知名度高的提案撥款增加民眾對基因組學的認識，例如精準醫(yī)療提案。而商業(yè)公司也同樣做出了貢獻，例如23andMe公司致力于提供更方便獲取、更容易理解的產(chǎn)品。最后，診斷公司和研究所（如The Broad Institution）正策劃新的合作項目，并使用用戶案例引起客戶對面向個人的產(chǎn)品的興趣。
通過基因檢測，消費者或患者可以從兩方面得益（或者獲得效用）——臨床效用和個人效用。臨床效用相對明確：基因檢測是否可能改變我的治療療程？得知我屬于某種疾病的高危人群是否會改變我與醫(yī)生的決定？個人效用則更加微妙，大部分取決于消費者如何處理和使用這些遺傳信息。例如，弄明白我的家譜是否會帶來幸福感？將這些遺傳信息分享給家庭成員或醫(yī)生是否有意義，即使這些信息對臨床治療的貢獻微乎其微？
我們把基因組學的用戶案例分為三類：臨床、健康和生活方式。臨床的基因檢測幫助患者了解自己是否屬于某種疾病的高危人群。根據(jù)患者疾病的基因型特殊用藥（通常是腫瘤藥物），還可以應(yīng)用到生育計劃中。臨床檢測包含了大部分目前可用的基因檢測。健康基因檢測能夠提供關(guān)于慢性疾病、飲食和鍛煉的信息，但目前還不能提供有價值的臨床信息。生活方式的基因檢驗可以滿足消費者對自己的好奇心，而與醫(yī)療健康沒有直接聯(lián)系。
盡管我們已經(jīng)仔細地研究過直接面向消費者的基因組學的應(yīng)用，了解到，接近四分之三的基因組學公司為制藥公司和學術(shù)研究所提供工具（實體的和云端的）?？茖W家和研究員主要運用這些工具加快藥品的研發(fā)并研制更多個性化藥物——其中以腫瘤學的相關(guān)應(yīng)用為代表。
盡管目前大部分基因組學公司僅針對生命科學領(lǐng)域進行研究，但隨著技術(shù)力量向研究實驗室之外延伸，這樣的情況正逐漸發(fā)生改變。舉個例子，醫(yī)療保健服務(wù)的生態(tài)系統(tǒng)中有近40家獲得風險投資的基因組學公司，其中有多家公司的目標是打造一個更加個性化的生態(tài)系統(tǒng)。例如Syapse公司，通過提供臨床工作流程的集成工具來實現(xiàn)上述目標；而其他公司，如InformedDNA，提供省略患者咨詢流程的點到點的基因檢測方案。其他公司提供診斷方案，多數(shù)與產(chǎn)前檢查和腫瘤藥物相關(guān)，并銷售給連接患者和檢測服務(wù)的醫(yī)生。只有少數(shù)公司直接為患者提供基因檢測服務(wù)，主要集中在家族譜系領(lǐng)域，這些為直接面向消費者的市場的監(jiān)管帶來挑戰(zhàn)。
極少數(shù)公司直接為付款人和雇主提供服務(wù)，承諾客戶他們的產(chǎn)品能通過先進的預(yù)測技術(shù)減少醫(yī)療保健服務(wù)的費用。例如baseHealth公司提供了平臺，讓付款人和雇主了解大眾疾病的風險因素，把基因數(shù)據(jù)作為降低患病風險的參考信息。這些工具還尚未成熟，或許因為缺乏進行系統(tǒng)性改革的依據(jù)和動力。
商業(yè)模型
很多基因組學商業(yè)模型是由數(shù)據(jù)組成的。在基因組學領(lǐng)域中，就如同醫(yī)療保健領(lǐng)域一樣，數(shù)據(jù)所有權(quán)（擁有何時和如何處理數(shù)據(jù)的控制權(quán)）通常處于法律的灰色地帶。雖然奧巴馬政府發(fā)布了關(guān)于患者有權(quán)獲得病例信息（包括基因檢測結(jié)果）的議案，“擁有”基因數(shù)據(jù)的利益相關(guān)者不一定是分析和理解數(shù)據(jù)的實體。
舉一個例子說明，我們假設(shè)醫(yī)療保健系統(tǒng)希望能更好地理解腫瘤學的應(yīng)用對特定人群的影響。為了達成這樣的目標，系統(tǒng)會支付一個第三方供應(yīng)商整理并編制各種各樣的數(shù)據(jù)源，并且依靠醫(yī)生邀請患者做基因檢測或者研究。這三位利益相關(guān)者的作用在數(shù)據(jù)流中至關(guān)重要；然而，誰來掌握樣本、已識別數(shù)據(jù)和未識別數(shù)據(jù)的所有權(quán)至今沒有明確的規(guī)定。到底是屬于醫(yī)療保健系統(tǒng)？數(shù)據(jù)收集者？還是消費者自己？多數(shù)情況下，這取決于研究內(nèi)容的和患者同意書的細節(jié)。另外，DNA和數(shù)據(jù)本身有多種形式并且能夠儲存在基因庫或者醫(yī)療保健系統(tǒng)服務(wù)器的云端。
明確所有權(quán)的政策仍有待完善，這不僅可以保護消費者隱私，還給那些把從消費者數(shù)據(jù)中提取價值作為商業(yè)模式的公司提供保障。帶著數(shù)據(jù)采集策略進入基因組學領(lǐng)域的公司，需要為調(diào)動數(shù)據(jù)與資金的復(fù)雜性做好準備，并且需要適應(yīng)可能改變的規(guī)則。
許多基因組學公司的商業(yè)模式依靠于獨家客戶數(shù)據(jù)（表型的和基因的）。在未來，兩種數(shù)據(jù)所有權(quán)的商業(yè)模式可能會出現(xiàn)。目前，大多數(shù)消費者會只選擇一家基因組學公司并僅提供一次基因樣本。然而，隨著基因檢測費用的降低，各個公司也在拓展業(yè)務(wù)并提供差異化服務(wù)。消費者很可能向多家公司提供基因樣本或處理后的DNA。Hliex公司準備推出第三種商業(yè)模型：消費者只提供一次基因樣本但可以無限次使用用戶案例。
基因組學行業(yè)匯集了大量公共和私人投資者的資金，這也從側(cè)面證明了基因組學的發(fā)展?jié)摿?。我們觀察到近五年的風險投資數(shù)量呈上升趨勢，對基因組學公司的總投資超過了22億美元。2015年到2016年一季度的增長歸功于幾筆大交易。2015年Helix和23andMe公司都獲得超過1億美元的投資；2016年一季度Grail和Guardant公司也獲得1億美元投資。
盡管基因組學一直與生命科學有很強的關(guān)聯(lián)，但直到最近才大規(guī)模地與科技和云解決方案結(jié)合起來。近三年里，數(shù)字醫(yī)療型的基因組學公司（具備必要技術(shù)組件的基因組學公司）獲得的投資占基因組學公司總投資的一半。通過更容易理解的產(chǎn)品、更多相關(guān)用例和更好地整合臨床工作流，科學技術(shù)的發(fā)展會繼續(xù)受到消費者、醫(yī)療機構(gòu)和醫(yī)療系統(tǒng)的廣泛關(guān)注。隨著生命科學的技術(shù)進步使研究更高效，數(shù)字醫(yī)療有望將基因組學應(yīng)用到醫(yī)療保健中。
由于大量的臨床試驗的進行以及投資活動的舉辦（例如Guardant 和 Grail公司），最近液體活檢技術(shù)（用于非侵入性癌癥的檢測）引起了我們的關(guān)注。雖然實際的臨床應(yīng)用還處于發(fā)展初期，當取得良好的試驗結(jié)果后，這項技術(shù)將得到應(yīng)用和推廣。
最后，雖然我們沒有深入鉆研基因組學背后的投資者，值得一提的是Illumina公司一直在推動行業(yè)的發(fā)展和進步。除了作為行業(yè)領(lǐng)導(dǎo)者之外，Illumina公司還分出兩家潛在的轉(zhuǎn)型公司（例如Grail和Helix公司），通過企業(yè)加速計劃投資了一批早期初創(chuàng)公司，并于近期宣布將1億美金的風險投資資金（Illumina Venture）用于計劃投資更多的初創(chuàng)公司。
為了更好地了解企業(yè)如何將工具和服務(wù)包裝成產(chǎn)品，我們分析了基因組學價值鏈的五個元素：測序、分析、解釋、集合和市場。目前，近40%的獲風險投資的基因組學公司能夠提供專業(yè)的解決方案，并且只專注于基因組學價值鏈中的一個元素，而沒有公司提供跨越整條價值鏈的服務(wù)。其中一個原因是研究員和實驗室高度專一性的需求，另外很多供應(yīng)商選擇使用特定的用戶案例，僅為少量的客戶服務(wù)。
全外包的診斷解決方案的需求量很大，大量的基因組學公司（39%的獲風險投資的公司）為醫(yī)療機構(gòu)和醫(yī)療系統(tǒng)提供附帶的sample-to-insight產(chǎn)品。大部分提供基因測序的公司提供“sequencing-as-a-service”服務(wù)，并將Illumina公司的Next Generation Sequencing （NGS）技術(shù)應(yīng)用在服務(wù)流程本身?？墒菦]有任何公司的服務(wù)超過樣本的10%，這表明其他公司的商業(yè)模型不能獲取價值或者還不可行。
最近價值鏈上出現(xiàn)了一個新元素：市場。市場是一個數(shù)據(jù)的中央倉庫，為各個利益相關(guān)者提供獲取數(shù)據(jù)的渠道。市場的存在讓消費者可以僅提供一次樣本，隨著公司推出新的用戶案例和相關(guān)研究，消費者能夠繼續(xù)從樣本中獲取價值和服務(wù)。由Illumina公司和其他投資公司資助的Helix公司是目前唯一一家獲得風險投資并提供市場型產(chǎn)品的基因組學公司。
大部分公司不提供端到端的解決方案，基因組學公司的發(fā)展通常是由合作伙伴推動的。為了更好地理解這種公司之間的驅(qū)動力，我們創(chuàng)建了一個包含200組公司合作項目的數(shù)據(jù)庫。（2015年1月至2016年4月）
數(shù)據(jù)庫中最大的類別——占所分析的合作項目的50%——是產(chǎn)品的合作項目。舉個例子，2016年3月，23andMe公司宣布其軟件將與蘋果公司的ResearchKit App聯(lián)合，讓顧客能夠與研究員共享基因數(shù)據(jù)。經(jīng)顧客同意后，研究員可以分析顧客的行為/表型數(shù)據(jù)（通過iPhone或Apple Watch里的ResearchKit App采集）。
政府機構(gòu)和私營公司的合作項目（占數(shù)據(jù)庫的10%）受到奧巴馬的精準醫(yī)療提案（2015年）的大力推動。最初的目標集中在癌癥研究的發(fā)展，隨后將推廣至普通疾病的研究，例如糖尿病和阿茲海默癥。白宮已批準資助美國國立衛(wèi)生研究院（NIH）1.3億美元，美國國家癌癥研究院（NCI）7千萬美元，食品和藥物管理局（FDA）1千萬美元，全國衛(wèi)生信息技術(shù)中心（ONC）500萬美元。例如，F(xiàn)DA與DNA云數(shù)據(jù)庫初創(chuàng)企業(yè)DNAnexus合作精密DNA項目，將建立一個整合基因測試結(jié)果和確保高質(zhì)量標準的服務(wù)平臺。
制藥公司與基因組學公司已經(jīng)開始聯(lián)合探索基因型和表型關(guān)聯(lián)的新療法。其中最大的合作項目之一是于2016年4月宣布的HLI和AstraZeneca的十年合約：HLI將為AstraZeneca臨床試驗參與者的50萬基因組測序。AstraZeneca公司計劃應(yīng)用數(shù)據(jù)洞察藥物的發(fā)展目標并充實HLI的知識庫，而HLI聲稱已經(jīng)具備同行業(yè)最全面的知識庫。同時AstraZeneca公司還能通過HLI專用知識庫進行臨床試驗、加強生物標記研究、推動藥物研制的發(fā)展。
最后，我們整理了近60個醫(yī)療系統(tǒng)和供應(yīng)商合力提供精密醫(yī)療服務(wù)的案例。Syapse公司與Intermountain Healthcare的合作和IBM的沃森與哥倫比亞大學醫(yī)學中心的合作，是兩個醫(yī)療系統(tǒng)從基因數(shù)據(jù)中獲取有價值信息來制定腫瘤個性化治療方案的最好例子。
消費者情緒
消費者采用基因檢測服務(wù)是研究人員從基因組學獲取洞察和價值的關(guān)鍵，因為有更多信息供研究員使用和分析。雖然利益相關(guān)方已經(jīng)對關(guān)于基因數(shù)據(jù)的消費者偏好做出一些預(yù)測，我們希望能提供關(guān)于消費者選擇和購買特定的用例的意愿、對公司保持告知新產(chǎn)品和服務(wù)的總體信任的新數(shù)據(jù)。
我們調(diào)查了超過一千名具有代表性的成年人，試圖讓他們回答下列幾個問題：（1）基因檢測的使用如何因人而異？（2）民眾對數(shù)據(jù)分享、所有權(quán)和隱私的態(tài)度是什么？（3）民眾是否認為基因數(shù)據(jù)有別于傳統(tǒng)的醫(yī)療數(shù)據(jù)？（4）民眾愿意為自己的健康信息支付多少？
n = 1,060
經(jīng)研究發(fā)現(xiàn)，僅5%的樣本會主動購買基因檢測服務(wù)，12%的樣本聽從醫(yī)囑做基因檢測。正如預(yù)測的那樣，人們出于健康和生活方式的原因主動購買基因檢測服務(wù)，與飲食、鍛煉、好奇心和家譜相關(guān)。大部分用戶希望獲取與生育計劃、疾病風險或?qū)δ撤N藥物對基因型的反應(yīng)相關(guān)的信息。
n = 1,060
大部分調(diào)查樣本和美國成年人還沒有接受基因檢測，我們很好奇背后的原因是什么。另外，我們還希望了解一些人計劃在未來接受基因檢測的原因是什么。對于我們的開放性問題（為什么沒有接受基因檢測）最普遍的回答是認為沒有必要做檢測，接下來是沒有意識到可用的檢測和決定檢測前需要了解更多信息。僅五分之一的人回答因為費用問題而不做基因檢測。
盡管很多做過基因檢測的受訪者是出于健康原因才來做檢測，但計劃在未來接受基因檢測的前三大原因與好奇心、家譜和疾病風險相關(guān)。雖然大量初創(chuàng)公司為健康用意進行檢測，大多數(shù)受訪者沒有將健康列為接受基因檢測的原因。Ancestry.com和23andMe是最多消費者計劃選擇的基因組學公司，大部分受訪者會聽從醫(yī)生的意見，無論用意是關(guān)于臨床、健康還是生活方式。
n= 1,060
鑒于直接面向消費者的檢測受到的關(guān)注和臨床環(huán)境下應(yīng)用基因檢測的差距，我們希望從以下維度判斷消費者對各種基于狀態(tài)的測試的接受能力：（1）用戶案例（臨床、健康和或生活方式）（2）可操作性等級（某項基因檢測是否能導(dǎo)致特定的臨床干預(yù)效果？）（3）關(guān)于已知狀態(tài)的先驗知識（例如接受基因檢測之前，用戶對情況的了解程度）。我們詢問了受訪者他們愿意為基因檢測支付多少，這項基因檢測可以預(yù)測患者是否會出現(xiàn)四種疾?。喊⑵澓ＤY、高膽固醇、失眠癥和新陳代謝緩慢。
我們發(fā)現(xiàn)相比于針對高膽固醇、失眠癥和新陳代謝緩慢的基因檢測，消費更愿意支付針對阿茲海默癥的基因檢測。例如，47%的消費者愿意為檢測阿茲海默癥支付50美元，而只有28%的人愿意花同樣的錢檢測新陳代謝。除了家族病史之外，人們很難知道自己得阿茲海默癥的幾率，但基因檢測為未來的情況提供了新的線索。相比之下，人們最不愿意支付針對新陳代謝緩慢的基因檢測，可能因為這項檢測不會提供現(xiàn)在未知的信息。
最后值得一提的是，我們發(fā)現(xiàn)無論肯定地（確認會得某種疾病的基因檢測）提問還是否定地（確認不會得某種疾病的基因檢測）提問，受訪者的支付意愿都是相同的。
n= 1,060
用戶有很強的意愿與醫(yī)生和家屬共享他們的病歷信息和基因數(shù)據(jù)，這說明信任是非常重要的。用戶將醫(yī)療數(shù)據(jù)提供給保險公司的意愿和共享給家屬的意愿是相同的，但對于基因數(shù)據(jù)，對保險機構(gòu)的信任明顯降低。這或許是源自于消費者對基因數(shù)據(jù)被用作阻礙獲得保險費的擔心。盡管2008年的反基因歧視法明確禁止了醫(yī)療保險機構(gòu)將基因數(shù)據(jù)作為拒絕承?；蛟黾颖ＹM的理由，這項法案并不包括長期保險和人壽保險。這些國家法律提供不同程度的保護，但沒有打破消費者的顧慮。
在我們的調(diào)查中，只有11%的受訪者愿意與科技公司共享他們的醫(yī)療數(shù)據(jù)，這一比例低于制藥公司和政府機構(gòu)。在調(diào)查中提到的科技公司中，谷歌公司最受消費者信任，雖然其他公司，如IBM和蘋果公司在基因組學領(lǐng)域更加出色。
n= 1,060
近90%的受訪者認為他們應(yīng)該有權(quán)控制誰可以獲取自己的基因數(shù)據(jù)，89%的受訪者希望被告知分析基因數(shù)據(jù)后的結(jié)果。但消費者仍然對共享他們的基因數(shù)據(jù)有所顧慮，盡管提供了補償如降低保費、更好的臨床實驗成果和現(xiàn)金獎勵。實際上，共享基因數(shù)據(jù)和接受現(xiàn)金獎勵呈負相關(guān)。不過，未來隨著消費者對管理健康和基因數(shù)據(jù)的意識越來越強，他們可能會逐漸接受共享基因數(shù)據(jù)，特別是在有補償和匯報的時候。目前，基因組學公司最好的方法是為消費者提供有價值的案例，以獲取更多樣本和數(shù)據(jù)。
挑戰(zhàn)
正如上文所述，消費者從三類基因檢測中獲取價值：臨床、健康和生活方式。雖然對基因組學有巨大的興趣，很多消費者沒有明確的關(guān)于為什么應(yīng)該做基因檢測的價值主張。因此，行業(yè)如何增加可使用的有效用例或提升對用戶的價值？行業(yè)正面臨著“先有雞還是先有蛋”的問題：要獲得更有價值的洞察，需要更多的數(shù)據(jù)；要獲得更多的數(shù)據(jù)，需要更多的消費者的購買。
與超過30家公司交談后，我們找到了三種可能激勵消費者購買行為的方法：首先，基因組學公司（如23andMe）應(yīng)該通過平價的、易獲取的產(chǎn)品打破大眾吸引力的障礙，鼓勵那些最猶豫不決的消費者購買。相似地，公司應(yīng)該提供在基因測序長時間后仍然為用戶創(chuàng)造價值的產(chǎn)品（例如在未來提供目前尚未發(fā)掘的洞察），甚至能更有效地激勵消費者接受基因檢測——Helix公司已經(jīng)開始為此目標努力。第三個方法是醫(yī)生和醫(yī)療系統(tǒng)驅(qū)動信息的采集。我們研究了幾個創(chuàng)新的醫(yī)療系統(tǒng)（包括Intermountain Healthcare），發(fā)現(xiàn)很多醫(yī)療機構(gòu)鼓勵更廣泛的患者群體（不限于特定的患者群體，如腫瘤患者群體）使用基因檢測。Intermountain正與Syapse公司緊密合作，推出簡化基因檢測的臨床工作流程的相關(guān)產(chǎn)品。
除單純地生成更多數(shù)據(jù)以外，行業(yè)應(yīng)該通過更好地吸收、理解和報告數(shù)據(jù)的價值，改善整個基因組學周期的各個方面。在歷史上，基因組學周期的發(fā)展受限于基因測序的高成本。但生命科學技術(shù)的進步已經(jīng)降低了測序的成本，計算能力和儲存能力（如亞馬遜的Web Service）的提升也使大多數(shù)實驗室達到計算和儲存要求。
根據(jù)我們的采訪，很多科學家和工程師都一致認為：解釋數(shù)據(jù)的能力或者找出基因和表型數(shù)據(jù)關(guān)聯(lián)的能力已經(jīng)成為限制發(fā)展速度的關(guān)鍵。雖然這些問題可以通過運算法則解決，但這個過程需要高度專業(yè)化的生物信息學家根據(jù)不同的假設(shè)對檢驗方法做細微的調(diào)整。正如來自O(shè)micia公司的AndrewGuo所述，“我們討論的是一個讓科學家花幾百小時分析哪個變異體最致命、最相關(guān)的領(lǐng)域”。
那么假設(shè)前兩個要求：更多高質(zhì)量的數(shù)據(jù)和數(shù)據(jù)的翻譯已經(jīng)得到滿足，那其他的要求呢？
基因組學的應(yīng)用的兩個障礙來自于沒有明確的法規(guī)和受限的報銷方案。在基因檢測進入市場的前期、中期和后期都應(yīng)該制定相應(yīng)的法規(guī)。
法規(guī)規(guī)定售賣哪些測試項目、如何應(yīng)用基因數(shù)據(jù)，并且這些法規(guī)是需要不斷變化的，需要考慮到臨床用例受到食品及藥物管理局的監(jiān)管的情況。在撰寫本篇報告時，如果針對一項基因測試的診斷或治療提出索賠要求時，用戶不能自己提出要求而必須由醫(yī)生處理。迄今為止，唯一明確規(guī)定測試后信息的使用情況的法案是反基因歧視法（GINA），其規(guī)定基因信息不能應(yīng)用在醫(yī)療保險和招聘歧視中。
除了相關(guān)法律在不斷變化之外，許多機構(gòu)也受到影響，使得基因檢測的流程進一步復(fù)雜化。醫(yī)療保險和醫(yī)療補助服務(wù)中心（CMS）規(guī)定：每個鑒定實驗室必須具備醫(yī)學實驗室改進法案修正案（CLIA）證書。食品及藥物管理局（FDA）負責監(jiān)管基因檢測設(shè)備，判斷測試是否具備準確性和可靠性（分析有效性），是否取得醫(yī)學上有意義的成果（臨床有效性），其提供的醫(yī)療信息是否對患者有醫(yī)學性的幫助（臨床效用）。某些州還另外規(guī)定基因組學公司必須在本州內(nèi)開發(fā)和銷售產(chǎn)品（如紐約州）。
由于基因檢測相關(guān)的規(guī)定不停改變，而健康和生活方式相關(guān)測試的規(guī)定相對較少，大量初創(chuàng)的面向消費者的基因組學公司選擇用非臨床的基因產(chǎn)品打入市場。
當基因檢測處于一個閉環(huán)的醫(yī)療系統(tǒng)中（從醫(yī)生預(yù)約測試、用戶報銷到錄入基因數(shù)據(jù)到電子健康記錄中）， 基因檢測的結(jié)果可以預(yù)示臨床決策，并影響最終的醫(yī)療結(jié)果。因此，實現(xiàn)基因檢測的有效性和成本效益成為了可能，未來有望成為醫(yī)療決策和醫(yī)療報銷的指導(dǎo)準則。很多基因組學公司在進入市場時，為了避免食品及藥物管理局的審查，選擇推出與健康和生活方式相關(guān)的測試；然而，這些測試不能與更廣泛的醫(yī)療系統(tǒng)相結(jié)合。因此，這些基因組學公司錯過了獲得反饋回路的潛在機會，而依賴于傳統(tǒng)意義上更具挑戰(zhàn)性的渠道——消費者的支付。
至于提供健康和生活方式用例的基因檢測是否能夠通過審查應(yīng)用在臨床治療（測試本身仍然分析和報告同一個基因，但其應(yīng)用的范圍將擴大）中，健康測試的相關(guān)規(guī)定是否會更加嚴格，或者健康和生活方式的測試是否繼續(xù)與臨床應(yīng)用分離，這些問題都還有待觀察。因為醫(yī)療系統(tǒng)仍然受益于理解哪些基因檢測項目能夠創(chuàng)造醫(yī)療價值，他們有特別準確的定位以推動臨床測驗的需求。
結(jié)語
那些能夠解決審查制度、費用報銷和數(shù)據(jù)獲取問題的基因組學公司最終能給患者帶來巨大的價值，并獲得高額的收益。消費者一直希望并將能夠獲取他們自己的基因數(shù)據(jù)。但醫(yī)生和專家是否繼續(xù)作為理解基因組學的中間人，或者消費者是否能成為基因數(shù)據(jù)的管家還未可知。目前來說，很明顯醫(yī)療系統(tǒng)擁有良好的定位，對基因組學的發(fā)展影響深遠，因為系統(tǒng)能收集數(shù)據(jù)并越來越多地依靠證據(jù)做出臨床決策?；蚪M學將繼續(xù)理解人類基因組的三十億個堿基對，我們很高興見證這門科學對醫(yī)療行業(yè)以及人們的健康與福祉的重大影響。
來源：動脈網(wǎng)
