發(fā)布日期：2017-08-02
通過(guò)“窺探”身體里一個(gè)不為肉眼所見(jiàn)的“信息載體”，就能掌握生命的絕密信息，“基因檢測(cè)”在普通市民眼里，神奇又神秘。
精準(zhǔn)醫(yī)療是隨著基因組測(cè)序技術(shù)快速進(jìn)步、生物信息與大數(shù)據(jù)科學(xué)的交叉應(yīng)用而發(fā)展起來(lái)的新型醫(yī)療模式。這種醫(yī)療模式“以多組學(xué)大數(shù)據(jù)為基礎(chǔ)，結(jié)合患者臨床醫(yī)療與健康數(shù)據(jù)，開(kāi)展精準(zhǔn)的疾病分類(lèi)及診斷、實(shí)現(xiàn)個(gè)性化的疾病預(yù)防和治療”。
這聽(tīng)起來(lái)實(shí)在誘人：大到來(lái)自哪里，祖先是誰(shuí)，小到能不能喝酒，會(huì)不會(huì)禿頭，問(wèn)題的答案通通鎖在基因里，而你只需付出兩毫升唾液和幾百上千塊錢(qián)，就能獲得解密的鑰匙——基因檢測(cè)。
頭頂科學(xué)和神秘兩大光環(huán)，基因檢測(cè)紅了。隨著檢測(cè)成本的降低和消費(fèi)級(jí)檢測(cè)產(chǎn)品的風(fēng)行，這項(xiàng)傳說(shuō)中可以“讓你的祖先活過(guò)來(lái)”的技術(shù)吸引了越來(lái)越多人嘗鮮。就在上周，美國(guó)基因測(cè)序巨頭Illumina旗下子公司Helix宣布，其花費(fèi)近兩年時(shí)間打造的DNA 應(yīng)用商店正式上線(xiàn)，消費(fèi)者可以像在超市購(gòu)物一樣輕松選購(gòu)基因服務(wù)產(chǎn)品。
風(fēng)也刮到了國(guó)內(nèi)。目前國(guó)內(nèi)已經(jīng)有200家以上基因測(cè)序公司，僅在2016年就有40家相關(guān)公司獲得融資，市場(chǎng)規(guī)模將近60億。7月14日，華大基因于深交所創(chuàng)業(yè)板上市，更是成為基因測(cè)序行業(yè)進(jìn)軍資本市場(chǎng)的第一股。
當(dāng)基因走出科學(xué)的神秘圈，來(lái)到大眾消費(fèi)升級(jí)的風(fēng)口之下，它會(huì)告訴我們什么？
優(yōu)化你的生活方式
“這兩年來(lái)采訪(fǎng)的人明顯變多了。”“微基因”聯(lián)合創(chuàng)始人陳鋼的這句戲謔側(cè)面印證了基因檢測(cè)的走俏。他們目前已經(jīng)積累了三萬(wàn)多組數(shù)據(jù)和兩萬(wàn)多名付費(fèi)檢測(cè)用戶(hù)，而在這兩萬(wàn)多人中，七成以上年齡在20到40歲之間。
另一家偏向小而美的基因檢測(cè)公司“各色DNA”同樣主打線(xiàn)上年輕人市場(chǎng)，創(chuàng)始人郭婷婷直言：“基因檢測(cè)產(chǎn)品的認(rèn)知成本較高、價(jià)錢(qián)不低，線(xiàn)下接受度一般。”此外，年輕人對(duì)新技術(shù)更加開(kāi)放的態(tài)度和好奇心也是他們樂(lè)于嘗試的推手。
優(yōu)化生活方式——當(dāng)被問(wèn)到基因檢測(cè)對(duì)普通人到底有什么用時(shí)，這個(gè)關(guān)鍵詞頻頻出現(xiàn)。陳鋼舉了健身和營(yíng)養(yǎng)的例子加以佐證。如果消費(fèi)者掌握了自己的基因組數(shù)據(jù)，就可以通過(guò)數(shù)據(jù)解讀了解自己爆發(fā)力更強(qiáng)還是耐力更好，選擇更適合自己的方式去運(yùn)動(dòng)。飲食也是如此。通過(guò)基因數(shù)據(jù)了解自己的乳糖耐受度或酒精代謝能力后，可以隨之調(diào)整糖分和酒的攝入，從而規(guī)避生活方式中的危險(xiǎn)因素，加強(qiáng)對(duì)健康的管理和對(duì)潛在病的預(yù)防。
郭婷婷特別強(qiáng)調(diào)了基因檢測(cè)對(duì)心理健康的意義。她說(shuō)很多檢測(cè)者在結(jié)果中看到了自己身上天生的與眾不同的東西，第一次從基因的視角接納自己，“不再那么擰巴”。
“了解真實(shí)的自己。”親身體驗(yàn)過(guò)付費(fèi)基因檢測(cè)的北京某高校教師胥老師說(shuō)。她表示檢測(cè)結(jié)果和自己預(yù)期的差不多，并且因?yàn)榧胰艘捕甲隽送瑯拥臋z測(cè)，彼此之間還能產(chǎn)生相互驗(yàn)證的效果。
此外，基因檢測(cè)還有一些意想不到的用處，比如社交。陳鋼笑說(shuō)：“基因檢測(cè)能帶你找到五代之外的親戚，而且那個(gè)人可能就住在你家樓上。如果沒(méi)有基因檢測(cè)，你就永遠(yuǎn)不知道。”
做不做 這是一個(gè)問(wèn)題
“基因數(shù)據(jù)是精準(zhǔn)醫(yī)療的基準(zhǔn)數(shù)據(jù)。”陳鋼篤定地說(shuō)。
精準(zhǔn)醫(yī)療是隨著基因組測(cè)序技術(shù)快速進(jìn)步、生物信息與大數(shù)據(jù)科學(xué)的交叉應(yīng)用而發(fā)展起來(lái)的新型醫(yī)療模式。據(jù)中國(guó)科學(xué)院北京基因組研究所“百人計(jì)劃”研究員方向東博士介紹，這種醫(yī)療模式“以多組學(xué)大數(shù)據(jù)為基礎(chǔ)，結(jié)合患者臨床醫(yī)療與健康數(shù)據(jù)，開(kāi)展精準(zhǔn)的疾病分類(lèi)及診斷、實(shí)現(xiàn)個(gè)性化的疾病預(yù)防和治療”。
好處這么多，我們每個(gè)人是不是都該對(duì)基因檢測(cè)敞開(kāi)懷抱？
“答案是否定的。”方向東博士說(shuō)。“不一定每個(gè)人都要做檢測(cè)，關(guān)鍵是目的而非價(jià)格。”
他詳細(xì)介紹了最適用基因檢測(cè)的三種場(chǎng)景：“首先是針對(duì)已經(jīng)確診腫瘤的病人的靶向分型，以選擇合適的藥物進(jìn)行腫瘤的個(gè)性化治療和精準(zhǔn)用藥。第二種則是家族有高風(fēng)險(xiǎn)遺傳病史，像在安吉麗娜·朱莉的案例中，她的多位直系女性親屬患有乳腺癌和卵巢癌，而且她們都有一個(gè)共同的基因突變，朱莉罹患此類(lèi)癌癥的風(fēng)險(xiǎn)高達(dá)87%，是普通人的幾十倍，因此她選擇了預(yù)防性切除，基因檢測(cè)在這個(gè)經(jīng)典案例中起到很好的預(yù)防和指導(dǎo)作用。第三是已經(jīng)通過(guò)大規(guī)模人群，比如幾萬(wàn)到幾十萬(wàn)人的研究，發(fā)現(xiàn)某些基因位點(diǎn)的變化可能和糖尿病、心血管病、帕金森等慢性復(fù)雜疾病關(guān)聯(lián)性較高，這種情況下的基因檢測(cè)不一定有治療意義，但對(duì)于改良生活方式，比如選擇低油低糖的飲食、增加運(yùn)動(dòng)量、遠(yuǎn)離煙酒或汽車(chē)尾氣等刺激物質(zhì)，從而起到健康人群中的風(fēng)險(xiǎn)預(yù)警作用。”
而對(duì)于近年常見(jiàn)的孤獨(dú)基因、出軌基因、天賦基因等檢測(cè)，方向東表示不足為信，過(guò)小的樣本量沒(méi)有普遍價(jià)值?；虻淖饔眉炔粦?yīng)被低估，也應(yīng)避免滑向“基因決定論”的另一極端。
值得肯定的是，雖然基因檢測(cè)正在資本和消費(fèi)市場(chǎng)高歌猛進(jìn)，但受訪(fǎng)的機(jī)構(gòu)都談到了后天因素的作用。在已知的酒精代謝、干濕性耳垢、體味等完全由基因決定的性狀之外，人類(lèi)更多特征是由先天和后天因素共同決定的。通過(guò)對(duì)基因組數(shù)據(jù)、人口學(xué)數(shù)據(jù)、現(xiàn)狀數(shù)據(jù)，甚至喜好數(shù)據(jù)、環(huán)境數(shù)據(jù)等的綜合考察，“我是怎樣的人”這個(gè)問(wèn)題才能得到客觀(guān)和全面的解答。
基因檢測(cè)更像天氣預(yù)報(bào)
提到基因檢測(cè)的前景，紐約哥倫比亞大學(xué)生物倫理學(xué)家Robert Klitzman這樣說(shuō)。他進(jìn)一步解釋道：“懷孕檢測(cè)結(jié)果會(huì)明確告訴你是不是真的懷孕了，但基因檢測(cè)相反，它更像是天氣預(yù)報(bào)。”
保證這份報(bào)告在科學(xué)上的可靠性只是第一步，更大的挑戰(zhàn)來(lái)自于被試者是否有足夠的心理準(zhǔn)備接受這份報(bào)告以及是否具備準(zhǔn)確理解報(bào)告信息的能力。美國(guó)基因檢測(cè)公司23 and me曾經(jīng)就此專(zhuān)門(mén)向美國(guó)食品藥品監(jiān)督管理局（FDA）提交說(shuō)明，陳鋼也表示，“最大的障礙來(lái)自用戶(hù)和一般人的理解”。
倫理風(fēng)險(xiǎn)不容小覷。如果一個(gè)人的基因組信息顯示他攜帶某種遺傳疾病的超微突變，并且這種疾病無(wú)法治愈、導(dǎo)向死亡；如果一家人出于健康原因做了基因檢測(cè)，結(jié)果卻顯示他們之間并無(wú)血緣關(guān)系……是否告知他們、告知他們多少，這是國(guó)內(nèi)外基因檢測(cè)機(jī)構(gòu)都在糾結(jié)的問(wèn)題。
基因組數(shù)據(jù)的特殊性決定了它無(wú)法完全脫敏，保護(hù)用戶(hù)隱私也是重要一環(huán)。如果一個(gè)攜帶潛在風(fēng)險(xiǎn)的人的基因組數(shù)據(jù)被商業(yè)機(jī)構(gòu)掌握，他在求職時(shí)會(huì)不會(huì)受到歧視、購(gòu)買(mǎi)健康險(xiǎn)時(shí)又會(huì)不會(huì)被保險(xiǎn)公司差別對(duì)待。“我們只能做到數(shù)據(jù)安全。要想盡早規(guī)范行業(yè)，還是需要國(guó)家立法層面的規(guī)定。”陳鋼說(shuō)。
方向東同樣談及隱私保護(hù)：“我們的個(gè)人信息，例如姓名、年齡、健康狀況等都是個(gè)人隱私。在采集后可以通過(guò)物理隔離、模糊和隱匿等方式防止泄露。另外，數(shù)據(jù)采集必須通過(guò)合法途徑告知當(dāng)事人并得到授權(quán)，以保證當(dāng)事人隱私不被侵犯。”
倫理和隱私之外，還有監(jiān)管的相對(duì)滯后和對(duì)過(guò)度醫(yī)療的擔(dān)憂(yōu)。據(jù)報(bào)道，在2013年朱莉選擇預(yù)防性切除乳腺之后，過(guò)去三四年全球有十幾萬(wàn)例突變幾率很小的誤切案例，這既有檢測(cè)公司夸大風(fēng)險(xiǎn)和效果的原因，也與大眾對(duì)基因檢測(cè)意義的過(guò)度解讀難脫關(guān)系。
通過(guò)基因檢測(cè)獲得一張定制版“出廠(chǎng)說(shuō)明”，這聽(tīng)起來(lái)很美。但是這張說(shuō)明是否必要又如何使用，熱潮之下更需冷靜思考。
來(lái)源：科技日?qǐng)?bào)
