發(fā)布日期：2017-07-28
近日，Illumina旗下子公司Helix宣布DNA應(yīng)用商店（DNA APP Store）正式上線，向消費(fèi)者提供20余種基因檢測(cè)產(chǎn)品和服務(wù)，這也是目前為止上線的首個(gè)基因應(yīng)用商店。
據(jù)了解，DNA APP Store由Helix、Illumina等公司共同開(kāi)發(fā)，曾與免疫工程，精確編輯植物基因等被評(píng)為“2016 年十大突破技術(shù)”，DNA APP Store通過(guò)與應(yīng)用程序開(kāi)發(fā)人員、基因公司和提供基因檢測(cè)服務(wù)的醫(yī)療機(jī)構(gòu)合作，提供有關(guān)娛樂(lè)、家庭（遺傳病攜帶者篩查）、健身、健康等多方面的基因檢測(cè)產(chǎn)品和服務(wù)。
在DNA APP Store提供的20多種基因檢測(cè)服務(wù)中，包括與Admera Health公司共同推出糖尿病的分子診斷，與Azumio共同推出的健康管理APPs，與DNAFit共同推出的基因檢測(cè)指導(dǎo)健身和營(yíng)養(yǎng)，Dot One（以基因?yàn)閭€(gè)人標(biāo)簽的消費(fèi)品），EverlyWell（家庭醫(yī)療檢測(cè)），Exploragen（基因檢測(cè)健康管理APPs），Genome Medicial（遺傳咨詢），Insitome（面向消費(fèi)者基因檢測(cè)），與互聯(lián)網(wǎng)減肥公司推出的Lose It!，與National Geographic（國(guó)家地理雜志）推出的祖源分析，與Sema4推出的臨床基因檢測(cè)，基于基因的葡萄酒私人定制Vinome等。
DNA APP Store的上線其實(shí)是Helix公司提供了一種新的遺傳測(cè)試商業(yè)模式，Helix將自身搭建為一個(gè)通過(guò)基因信息提供定制服務(wù)的平臺(tái)，為消費(fèi)者提供長(zhǎng)期的服務(wù)，而對(duì)于消費(fèi)者來(lái)說(shuō)，只需要花80美元，Helix公司就會(huì)對(duì)你的外顯子組（exome） 進(jìn)行測(cè)序并且將這些遺傳信息存儲(chǔ)起來(lái)，然后將這些信息提供給其App商店平臺(tái)上的其他公司，消費(fèi)者通過(guò)購(gòu)買這些App，讓開(kāi)發(fā)App的廠家接觸到自己的測(cè)序數(shù)據(jù)，并提供給消費(fèi)者感興趣的信息。例如，美國(guó)國(guó)家地理雜志出售的App能夠通過(guò)你的DNA信息告訴你的祖先遷徙的路線、Admera Health公司出售的App能夠檢測(cè)你是否患有罕見(jiàn)的遺傳性糖尿病或家族性高膽固醇血癥、而減肥公司公司提供的App能夠根據(jù)你的遺傳特征來(lái)提供適合你的飲食和鍛煉建議。
自2015年宣布成立并獲得1億美元投資以來(lái)，Helix一直在尋求不同尋常的商業(yè)模式，而此次上線的DNA APP Store，一方面，DNA測(cè)試與其他信息源結(jié)合的策略使得Helix的合作伙伴能夠更精準(zhǔn)的提供解決方案。另一方面，相比全基因組測(cè)序，這種大小訂單和血液測(cè)試更容易讓人接受，放長(zhǎng)線才是Helix真正的策略。
不過(guò)，麻州總醫(yī)院的人類基因體科學(xué)家Daniel MacArthu指出，這種模式可能與專業(yè)的醫(yī)學(xué)試驗(yàn)產(chǎn)生混淆，在很少或者根本沒(méi)有科學(xué)根據(jù)的情況下推廣測(cè)試，可能會(huì)增加消費(fèi)者的期望，最終損害消費(fèi)者對(duì)真正有用的基因測(cè)試的信心。
史丹佛大學(xué)遺傳學(xué)家Stephen Montgomery，則對(duì)美國(guó)松散的監(jiān)管表示擔(dān)心。他指出，目前還沒(méi)有具體法規(guī)，可以監(jiān)管直接面對(duì)消費(fèi)者的基因測(cè)試，以及聲稱能預(yù)測(cè)疾病風(fēng)險(xiǎn)的應(yīng)用程式。
他進(jìn)一步表示，Helix現(xiàn)階段應(yīng)該仔細(xì)考慮讓那些應(yīng)用程式出現(xiàn)該平臺(tái)，因?yàn)橐话阆M(fèi)者可能無(wú)法辨別哪些產(chǎn)品沒(méi)有科學(xué)根據(jù)，所以希望Helix有方法評(píng)估應(yīng)用程式的資訊品質(zhì)。
來(lái)源：醫(yī)谷
