發(fā)布日期：2017-07-18
隨著腫瘤靶向治療和個(gè)性化治療方法的不斷進(jìn)步，越來越多的醫(yī)生意識(shí)到了對(duì)腫瘤進(jìn)行基因組測(cè)序的重要性。從腫瘤基因組分析中往往能找到更有針對(duì)性和更有效的靶向治療方案，為患者帶來更好的療效。不過，從大量的基因組數(shù)據(jù)中迅速找到潛在的治療方案并不是一件容易的事情，但這卻是計(jì)算機(jī)和人工智能程序能夠發(fā)揮作用的地方。
最近，IBM和紐約基因組中心合作發(fā)表了一項(xiàng)研究，IBM的沃森人工智能系統(tǒng)在分析一位腦瘤患者的基因組數(shù)據(jù)上通過少得多的時(shí)間，得到了和一組專家相同的結(jié)果。這項(xiàng)研究發(fā)表在了最近的《Neurology Genetics》雜志上。
IBM沃森分析了腦腫瘤的基因組數(shù)據(jù)。圖片來源：fiercebiotech
這項(xiàng)探索性的研究是在一位膠質(zhì)母細(xì)胞瘤的患者身上進(jìn)行的。膠質(zhì)母細(xì)胞瘤是一種非常兇險(xiǎn)的癌癥，死亡率很高，確診后的平均存活時(shí)間不到15個(gè)月。對(duì)于這樣的癌癥患者來說，時(shí)間是極其寶貴的，越早找到有針對(duì)性的治療方案，就越有可能延長(zhǎng)患者的生命。
早在2014年時(shí)，IBM就與紐約基因組中心展開了合作，基于IBM的沃森人工智能系統(tǒng)開發(fā)一個(gè)專門分析腫瘤基因組的程序，稱之為沃森基因組分析。這個(gè)團(tuán)隊(duì)在這位患者身上試用了這個(gè)程序的β版本。它可以從超過2700萬篇生物醫(yī)學(xué)方面的論文中尋找針對(duì)特定基因變化的靶向治療方案。
科研人員從這位患者身上獲取了腫瘤的活檢樣本以及一份血樣，并對(duì)兩份樣品中的DNA和腫瘤中的RNA進(jìn)行了測(cè)序。為了進(jìn)行比較，這些測(cè)序數(shù)據(jù)被分別送給了IBM沃森基因組程序和一個(gè)由生物信息學(xué)家和腫瘤學(xué)家組成的專家團(tuán)隊(duì)進(jìn)行分析。沃森系統(tǒng)僅僅用了10分鐘就完成了一份可供考慮的臨床治療方案的報(bào)告，而專家組的人工分析花了160個(gè)小時(shí)，才得到了一份相似的報(bào)告。沃森系統(tǒng)甚至還比專家組找到了更多的可能進(jìn)行靶向治療的基因突變。
這項(xiàng)研究的通訊作者、紐約基因組中心創(chuàng)始人兼主管、洛克菲勒大學(xué)教授Robert Darnell博士表示：“我們的合作探索了利用基因組學(xué)幫助癌癥患者的前沿挑戰(zhàn)和機(jī)遇。我們提供了對(duì)于兩個(gè)關(guān)鍵問題的初步看法：從不同的商業(yè)或研究用癌癥基因組平臺(tái)中可以提取哪些臨床價(jià)值，以及如何考慮擴(kuò)大該價(jià)值的用途。”
沃森基因組程序的創(chuàng)新領(lǐng)袖Vanessa Michelini認(rèn)為：“這項(xiàng)研究展示了沃森基因組程序在幫助醫(yī)生擴(kuò)大精準(zhǔn)腫瘤治療方案的應(yīng)用上的巨大潛力。癌癥基因組學(xué)的臨床研究領(lǐng)軍人物正在將精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)應(yīng)用到癌癥患者方面取得巨大的進(jìn)展，但分析基因組數(shù)據(jù)仍是一個(gè)很大的障礙，那就是沃森可以幫助的地方。”
這項(xiàng)研究是紐約基因組中心推進(jìn)下一代測(cè)序技術(shù)在精準(zhǔn)醫(yī)療中的應(yīng)用的努力的一部分。為了進(jìn)一步驗(yàn)證和改進(jìn)沃森基因組程序，紐約基因組中心正在進(jìn)行一項(xiàng)更大規(guī)模的膠質(zhì)母細(xì)胞瘤試驗(yàn)，以及另一項(xiàng)有多達(dá)200名各種癌癥患者參加的試驗(yàn)。
我們希望這個(gè)程序能夠早日獲得廣泛的應(yīng)用，為更多癌癥患者帶來精準(zhǔn)治療方案。
參考資料
[1] IBM Watson takes on whole-genomesequencing of brain tumor in early study
[2] Study by New York Genome Center and IBMDemonstrates Potential for AI and Whole Genome Sequencing to Scale Access toPrecision Medicine
[3] Comparing sequencing assays andhuman-machine analyses in actionable genomics for glioblastoma
來源：康健新視野（微信號(hào) HealthHorizon）
