發(fā)布日期：2017-06-07
罕見病，亦稱“孤兒病”，是臨床上較難診斷的低發(fā)疾病。目前國內尚未有明確的罕見病定義。
我國現(xiàn)已有罕見病相關支持政策，但相關系統(tǒng)性研究卻很少。由于罕見病的低發(fā)病率特點，臨床工作者缺乏必要的經(jīng)驗以致診療過程盲目；患者常須經(jīng)多次排查才能確診，加重經(jīng)濟負擔?，F(xiàn)有權威罕見病數(shù)據(jù)庫主要側重于單病種介紹，缺乏基于臨床工作者思維方式由淺入深地介紹疾??；沒有將罕見病的科研成果與臨床實踐互通的轉化醫(yī)學內涵。因此，現(xiàn)亟需建設適用的罕見病數(shù)據(jù)庫，以解決罕見病診治難題。
上海交通大學學報（醫(yī)學版）作為國家級核心期刊，具備學術資源和專家資源的優(yōu)勢。因此，本次研究將以上海交通大學學報（醫(yī)學版）作為基礎平臺，開發(fā)建設罕見病數(shù)據(jù)庫（一期），旨在為臨床工作者提供罕見病診治技術參考，提高診療效果以服務患者。
1 內容與方法
1.1 罕見病元數(shù)據(jù)結構制定 回顧罕見病相關權威文獻及臨床專業(yè)書籍，提取罕見病介紹目錄字段；基于臨床工作者常規(guī)思維、由淺入深的疾病介紹邏輯，通過專家會議咨詢上海交通大學醫(yī)學院10-15名罕見病專家，整合或刪除相同字段并排序；確定罕見病介紹內涵，逐步優(yōu)化介紹字段準確性與邏輯性，形成罕見病元數(shù)據(jù)結構與信息結構表（見圖1）。
圖1 罕見病元數(shù)據(jù)結構制定邏輯
1.2 罕見病種遴選原則確定 結合我國罕見病發(fā)病現(xiàn)狀、上海市交通大學學報（醫(yī)學版）優(yōu)勢，通過上海市交通大學醫(yī)學院附屬醫(yī)院院士、教授及相關醫(yī)學專家的多番研討，確定罕見病種遴選原則：國內發(fā)病率較高（超過1/10萬），即不低于國際標準；上海交通大學學報曾有過3次以上的學術報道或上海交通大學醫(yī)學院系統(tǒng)具備診療資源優(yōu)勢。
1.3 罕見病數(shù)據(jù)采集
1.3.1 數(shù)據(jù)來源 權威罕見病數(shù)據(jù)庫網(wǎng)站：美國NIH罕見病數(shù)據(jù)庫、中國罕見病數(shù)據(jù)庫、臺灣罕見病數(shù)據(jù)庫 ；權威期刊文獻數(shù)據(jù)庫：中國知網(wǎng)、PubMed、上海交通大學學報等。
1.3.2 篩選路徑 基于遴選原則與數(shù)據(jù)來源，篩選出國內發(fā)病率超過1/10萬的罕見病112種，其中上海交通大學學報（醫(yī)學版）曾有報道的計31種，上海交通大學醫(yī)學院系統(tǒng)具備診療優(yōu)勢的計8種（見圖2）。
圖2 罕見病種篩選路徑
1.3.3 數(shù)據(jù)采集 由培訓合格的上海交通大學醫(yī)學院臨床八年制或公共衛(wèi)生專業(yè)學生作為數(shù)據(jù)采集員，使用1.1開發(fā)的信息結構表進行罕見病相關文獻檢索與數(shù)據(jù)錄入，建立《罕見病數(shù)據(jù)庫》。
1.4 信息化建設
1.4.1 開發(fā)工具 采用Linux和apache Web建設網(wǎng)站架構，采用Java和my SQL進行網(wǎng)站開發(fā)與數(shù)據(jù)庫建設。
1.4.2 網(wǎng)站設計 網(wǎng)站前端設置三級板塊，逐級呈現(xiàn)相關內容；網(wǎng)站后臺設置五個信息模塊，并設置輸入輸出端口用于信息交接；建立《罕見病數(shù)據(jù)庫》模塊映射E-R圖（見圖3）。
1.4.3 網(wǎng)站維護 基于1.4.1和1.4.2進行信息化開發(fā)，形成《罕見病數(shù)據(jù)庫》網(wǎng)站，并定期維護。
圖3 罕見病數(shù)據(jù)庫信息化設計架構
2 結果
2.1 《罕見病數(shù)據(jù)庫》基本內涵
2.1.1 罕見病基本數(shù)據(jù)庫 包括罕見病名稱、發(fā)病機制、臨床表現(xiàn)、流行病學特征（年齡分布、性別分布、地區(qū)分布）、診斷與治療信息。目前已完成收集87種信息完整的罕見病，其中已明確為遺傳病的有66種（75.86%），48.44%的罕見病好發(fā)于兒童期，51.79%為男性高發(fā)。罕見病診斷主要依靠基因檢測/基因診斷。
2.1.2 罕見病學術報道數(shù)據(jù)庫 包括作者信息、作者所在單位、文章摘要、全文鏈接及對應的罕見病。已收集的461篇罕見病相關學術報道中，共涉及84種罕見病，報道篇數(shù)較多的是骨髓增生異常綜合征。
2.1.3 罕見病臨床科研試驗數(shù)據(jù)庫 包括試驗名稱、試驗注冊單位、注冊的臨床試驗中心平臺、試驗內容簡介、臨床試驗注冊的數(shù)據(jù)庫鏈接及對應的罕見病。數(shù)據(jù)庫囊括了145項罕見病臨床科研試驗，涉及的罕見病64種，有34種罕見病其試驗項目數(shù)為3項。
2.1.4 罕見病專家?guī)?nbsp;包括專家姓名、性別、工作單位、科室、職位職稱、專家個人簡介及擅長的罕見病。數(shù)據(jù)庫共收集有166位罕見病專家，涉及78種罕見病，有5位專家擅長多種罕見病，有2位專家擅長5種罕見病。
2.2 《罕見病數(shù)據(jù)庫》網(wǎng)站簡介 《罕見病數(shù)據(jù)庫》網(wǎng)站，即“上海交通大學學報（醫(yī)學版）罕見病數(shù)據(jù)庫”，包括7個欄目：前沿資訊、罕見病百科、臨床科研試驗、學術報道、附屬醫(yī)院、公益活動和關于我們。
2.3 與國內外常見罕見病數(shù)據(jù)庫比對 《罕見病數(shù)據(jù)庫》與國內外權威罕見病數(shù)據(jù)庫比對結果如表1所示。
表1 國內外常見罕見病數(shù)據(jù)庫比對
3 討論
3.1 《罕見病數(shù)據(jù)庫》體現(xiàn)轉化醫(yī)學核心內涵 轉化醫(yī)學的目的在于打破基礎醫(yī)學與臨床醫(yī)學的學術屏障，建立直接關聯(lián)。本次研究所建設的《罕見病數(shù)據(jù)庫》，不僅包含有罕見病的基礎知識，也增添有罕見病相關臨床科研試驗、學術報道、臨床專家等信息，并通過網(wǎng)站的形式便于查閱與及時反饋。《罕見病數(shù)據(jù)庫》在方便臨床工作者查閱罕見病前沿基礎研究和最新診療方法的同時，也為基礎科研人員提供罕見病的臨床實踐現(xiàn)狀及潛在問題。不僅體現(xiàn)了轉化醫(yī)學的核心內核，也展現(xiàn)了科研價值。
3.2 罕見病數(shù)據(jù)庫建設的創(chuàng)新與發(fā)展 本次研究共遴選出112種罕見病，而在數(shù)據(jù)收集過程中可知，當前具備完整信息的罕見病僅87種。因此，當前仍有25種罕見病并沒有引起足夠的重視，提示科研人員或專家在此方面仍有很多工作有待進行。與國內外權威罕見病數(shù)據(jù)庫的比對可知，《罕見病數(shù)據(jù)庫》為臨床工作者提供前沿科研成果，并及時應用于實踐；為罕見病患者提供專家信息，適當減輕患者經(jīng)濟負擔。
《罕見病數(shù)據(jù)庫》作為整個項目建設的一期，囊括了87種包含完整數(shù)據(jù)的罕見病，體現(xiàn)了罕見病的臨床價值與學術價值的同時，也為后續(xù)的二期乃至三期的研究工作提供堅實數(shù)據(jù)基礎與平臺框架。隨著項目的不斷發(fā)展與完善，《罕見病數(shù)據(jù)庫》更顯競爭力和學術先進性，也為中國罕見病的綜合平臺構建提供基礎參考。
3.3 研究的不足 本研究目前尚處于平臺建設一期，在不斷完善與推廣過程中，仍存在著困難與挑戰(zhàn)。首先，本次研究作為國內罕見病探索性研究，可借鑒的經(jīng)驗并不多，其在開發(fā)過程中難免存在經(jīng)驗不足；國內多個罕見病研究機構目前尚未有效地聯(lián)合參與罕見病防治工作，缺乏政府強有力的政策支持與平臺運作；當前國內發(fā)病率超過1/10萬的罕見病有112種，但可獲得完整數(shù)據(jù)的僅87種，說明當前工作仍需加強。
因此本次研究將繼續(xù)推進平臺建設開發(fā)，并吸納更多的罕見病研究機構共同參與，呼吁政府出臺相關罕見病防治政策，以完善平臺建設，展現(xiàn)轉化醫(yī)學內涵建設和科研價值。
來源：《中國數(shù)字醫(yī)學》雜志2017年第5期，作者： 徐敏 朱俊民 密一愷 蔡雨陽，單位：華中科技大學同濟醫(yī)學院附屬同濟醫(yī)院；柳燕杰，單位：上海交通大學學報（醫(yī)學版）編輯部
來源：中國數(shù)字醫(yī)學（微信號 jcdm2006）
