發(fā)布日期：2017-03-31
據(jù)3月22日發(fā)表在美國預(yù)防醫(yī)學(xué)雜志中的文章報(bào)道，通過分析BRCA診斷這項(xiàng)檢測(cè)10年來的各種數(shù)據(jù)，研究人員發(fā)現(xiàn)過多的非高風(fēng)險(xiǎn)人群參加了BRCA測(cè)試，并不利于最大化其對(duì)乳腺癌或卵巢癌的檢出率，呼吁醫(yī)療界不該放松基因診斷的受試門檻。 BRCA即是乳腺癌易感基因（Breast Cancer susceptibility gene），主要有兩種：BRCA1和BRCA2，是抑癌基因，這兩個(gè)基因有助于維持細(xì)胞遺傳物質(zhì)（DNA）功能正常。近幾年來，學(xué)者們發(fā)現(xiàn)細(xì)胞中BRCA1和BRCA2基因的特定的基因突變或永久性的改變?cè)黾恿说萌橄侔┖吐殉舶┑娘L(fēng)險(xiǎn)。（基因攜帶著從父母遺傳到子女的所有生物學(xué)信息）。有這些潛在危害性基因突變的女性得乳腺癌的風(fēng)險(xiǎn)是其他人的五倍，且得卵巢癌的風(fēng)險(xiǎn)也極大的增加。 對(duì)癌癥易感基因BRCA1和BRCA2的檢測(cè)，通常來講是服務(wù)于早發(fā)乳腺癌或卵巢癌的治療方案的設(shè)計(jì)。如今，越來越多的婦女被要求進(jìn)行BRCA基因預(yù)前檢查。然而，德克薩斯醫(yī)科大學(xué)加爾維斯頓分校的一項(xiàng)新研究證明，做了BRCA基因測(cè)試的女性并非意味著更好的風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估。 Clinformatics商業(yè)公司提供數(shù)據(jù)庫資料顯示，2004年至2014年美國BRCA血液檢測(cè)應(yīng)用范圍從早期的癌癥患者逐漸被用于未被診斷為乳腺癌或卵巢癌的女性。雖然2005年美國預(yù)防服務(wù)工作組建議以個(gè)人或家庭為單位的乳腺癌或卵巢癌高風(fēng)險(xiǎn)女性（1.有兩位以上的一等親屬患乳腺癌，并至少有一位一等親屬同時(shí)患有卵巢癌；2.有超過三位的一等親屬在50歲之前診斷乳腺癌；3.有兩位姐妹在50歲前診斷出乳腺癌或卵巢癌；4.有一位一等親屬患雙側(cè)乳腺癌，雙側(cè)卵巢癌，或同時(shí)有乳腺癌和卵巢癌）方能進(jìn)行BRCA檢測(cè)。但是高風(fēng)險(xiǎn)人群卻一直未能充分利用該項(xiàng)檢測(cè)，反而低風(fēng)險(xiǎn)人群測(cè)試數(shù)量穩(wěn)步增加。 本文的第一作者郭方建博士說，2004年時(shí)非易感人群的BRCA測(cè)試僅占24.3%，而如今，超過60%的檢測(cè)發(fā)生在非易感人群之中。研究發(fā)現(xiàn)，越來越多BRCA基因檢測(cè)的營(yíng)銷目標(biāo)指向非易感人群，從而強(qiáng)化了BRCA檢測(cè)的熱度，導(dǎo)致許多女性即便在較低患病風(fēng)險(xiǎn)的情況下也會(huì)主動(dòng)自我檢測(cè)。郭博士指出，測(cè)試的增加并不一定有助于BRCA檢測(cè)未來的發(fā)展，因?yàn)樵S多接受實(shí)驗(yàn)的婦女甚至不攜帶有害BRCA基因突變。下一代測(cè)學(xué)技術(shù)大大降低了基因檢測(cè)和測(cè)序的成本，但是，目前的指導(dǎo)方案和實(shí)踐并不夠明確，也就是說，在測(cè)試之前我們無法判斷出哪些受試者攜帶BRCA突變的可能性更高。一個(gè)有效的診斷策略，應(yīng)該是公平分配以及被合理使用的，這樣方能最大化服務(wù)于真正有需要的人。
來源：生物通
