發(fā)布日期:2017-03-20
法布里?。‵abry),或稱α-半乳糖苷酶A(一種溶酶體水解酶)缺乏癥,是一種罕見的X染色體上基因異常導(dǎo)致的遺傳性疾病。因體內(nèi)負(fù)責(zé)制造α-半乳糖苷酶A的基因缺陷,造成體內(nèi)糖鞘脂代謝障礙,不斷堆積在細(xì)胞質(zhì)及溶體中,引發(fā)腎臟、心臟和大腦等多處器官病變,嚴(yán)重時(shí)可能造成死亡。全球法布里病患者總數(shù)約5000人,加拿大約420人。
加拿大卡爾加里大學(xué)卡明醫(yī)學(xué)院的的研究人員在臨床試驗(yàn)中,從法布里病患者體內(nèi)搜集到一定數(shù)量的血液干細(xì)胞,利用一種特殊設(shè)計(jì)的病毒來增加干細(xì)胞的數(shù)量,這些增加的干細(xì)胞復(fù)制了完全功能的基因,而該基因在體內(nèi)負(fù)責(zé)制造α-半乳糖苷酶A,這些改變了的干細(xì)胞被成功移植回到患者體內(nèi)。該團(tuán)隊(duì)被認(rèn)為是世界上第一個(gè)利用基因療法治療法布里病的團(tuán)隊(duì)。
基因療法已經(jīng)在加拿大用于治療癌癥,但該項(xiàng)研究被認(rèn)為是加拿大第一次利用基因療法治療遺傳性代謝失調(diào)。這項(xiàng)治療由加拿大衛(wèi)生部批準(zhǔn),是加拿大基因療法中第一個(gè)使用慢病毒的臨床試驗(yàn)。在這個(gè)病例中,特別修改的病毒被剝離了致病能力,但能夠復(fù)制增加制造缺失酶的基因的數(shù)量。
研究人員已經(jīng)證明該療法在老鼠身上有效,但成功的動(dòng)物試驗(yàn)并不意味著在人體試驗(yàn)中成功。即使酶水平的改善能夠給病人帶來曙光,療效如何,還要看幾個(gè)月后的結(jié)果。
來源:科技部