發(fā)布日期：2017-03-13
英國(guó)嬰兒SkylerMcKenzie在4周大時(shí)確診患有神經(jīng)纖維瘤病，腫瘤遍布全身；
一項(xiàng)新的臨床試驗(yàn)已經(jīng)減少了腫瘤大小，讓她得以說話和行走；
1名罹患罕見而無(wú)法治愈疾病的2歲女孩，在接受一種實(shí)驗(yàn)療法后首次能夠行走、說話和吞咽。這種療法在英國(guó)僅有2名測(cè)試患者。
來(lái)自肯特郡湯布里奇的SkylerMcKenzie罹患神經(jīng)纖維瘤?。╪eurofibromatosis），該病導(dǎo)致腫瘤遍布她的身體。咽喉里的腫瘤阻塞了她的聲帶，使她無(wú)法吞咽，脊柱上的腫瘤影響她的活動(dòng)性。
但自從5個(gè)月前加入了1項(xiàng)臨床試驗(yàn)，Skyler的腫瘤縮小了，這使她能夠說話、吃飯，而且開始蹣跚學(xué)步。
Skyler的母親Jes Beeney說到她第一次聽到女兒叫“媽媽”時(shí)的喜悅：“我從未想過我會(huì)看到這一天……Skyler現(xiàn)在能夠扶著架子行走，可以吃飯。兩個(gè)月前，當(dāng)她第一次叫‘媽媽’的時(shí)候，我高興地哭了。”
Skyler罹患的是1型神經(jīng)纖維瘤?。∟F1），該病在英國(guó)的患病比例是1:3000。除了引發(fā)腫瘤外，NF1還會(huì)導(dǎo)致學(xué)習(xí)障礙、骨骼畸形，并會(huì)增加癌癥發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。最常見的癥狀是皮膚上無(wú)痛的咖啡色斑塊。腫瘤沿著Skyler的脊柱、頸部、咽喉、舌頭和牙齦伸展開來(lái)，甚至影響她大腦中的視神經(jīng)。因?yàn)槌鲅L(fēng)險(xiǎn)高，而且會(huì)造成神經(jīng)和血管損傷，手術(shù)也非常危險(xiǎn)。
MEK抑制劑試驗(yàn)拯救了Skyler。
該藥物通過以細(xì)胞中使腫瘤生長(zhǎng)的蛋白質(zhì)為靶點(diǎn)而發(fā)揮作用，收縮腫瘤并停止其進(jìn)一步生長(zhǎng)。藥物報(bào)告稱：“我們?cè)谶@些患者中看到的差異確實(shí)是前所未有的。”
原文檢索
《'Mum'...One tiny word signals an incredible medical breakthrough for this desperately sick toddler 》
來(lái)源：中國(guó)罕見病網(wǎng)
