發(fā)布日期：2017-02-10
如今，數(shù)據(jù)洪流正以非常深刻的方式影響著基因組學(xué)和其他生命科學(xué)領(lǐng)域的科學(xué)家及研究人員。原因有二，其一，隨著越來越多數(shù)據(jù)源的加入，研究人員開始無法管理收集到的如雪崩一樣的數(shù)據(jù)；其二，研究人員缺乏快速計算數(shù)據(jù)的能力以及將數(shù)據(jù)轉(zhuǎn)化為有價值的科學(xué)見解的能力。
目前，基因組學(xué)正處于這樣一個拐點：人類基因組測序的成本已經(jīng)低于1000美元，預(yù)計仍將繼續(xù)下降（相比2003年的30億美元）。隨著測序成本降低，基因檢測變得越來越普遍，相應(yīng)的基因組數(shù)據(jù)也不斷上升。僅單個人的基因組“運行”就會產(chǎn)生0.5TB（1TB=1024GB）的原始數(shù)據(jù)圖像文件，這些文件都很復(fù)雜，包含了分散的、非結(jié)構(gòu)化的科學(xué)數(shù)據(jù)，難以管理和分析。
隨著測序技術(shù)的發(fā)展，研究人員面臨的挑戰(zhàn)是如何管理和分析這些大量的、非結(jié)構(gòu)化的基因組數(shù)據(jù)。通常，這些數(shù)據(jù)產(chǎn)生于全球各地的學(xué)術(shù)研究、臨床試驗和制藥研究?，F(xiàn)在許多組織機構(gòu)都需要更高級的數(shù)據(jù)分析和管理，應(yīng)用于藥物研發(fā)、疾病基因檢測以及在臨床應(yīng)用中創(chuàng)建個性化治療等。但基因組測序是一個復(fù)雜多步的過程，包括了DNA序列讀取、基因組序列拼接、變異區(qū)序列分析和重測序。
現(xiàn)實就是：過去十年間，我們使用的技術(shù)不夠強大，無法分析這些關(guān)鍵數(shù)據(jù)。這樣的技術(shù)在未來注定要被新技術(shù)取代，因為隨著基因測序公司的不斷創(chuàng)新發(fā)展，他們對數(shù)據(jù)分析的需求在更快地增長中。同時，人們的對基因組測序的需求也越來越高。
因此，技術(shù)專家要做的就是讓這些數(shù)據(jù)可以通過復(fù)雜的高性能計算（HPC）或超級計算機和大數(shù)據(jù)技術(shù)來分析，從而使基因組數(shù)據(jù)的管理和分析更便捷有效。
大數(shù)據(jù)自身的問題
追求個性化醫(yī)療的同時產(chǎn)生了爆炸性的數(shù)據(jù)增長，因為醫(yī)生和研究人員希望通過基因測序的手段，基于患者的疾病表現(xiàn)和對藥物的耐受性等，對不同的患者進行最佳的個性化治療。與此同時，隨著基因組學(xué)研究的資金不斷增加，基因測序越來越商業(yè)化，也進一步推動了個性化醫(yī)療的發(fā)展。
相關(guān)的案例就是，Kaiser Permanente在全美收集超過210000名患者的DNA樣本、醫(yī)療記錄等，隨后創(chuàng)建了全球最大、最全面的精準(zhǔn)醫(yī)療數(shù)據(jù)庫。在此基礎(chǔ)上，研究人員希望從中找到影響各類遺傳疾病的特定基因，以此在臨床應(yīng)用中改善疾病的診斷、治療和預(yù)防。
當(dāng)然，要想成功梳理這些復(fù)雜、散點化、非結(jié)構(gòu)化的科學(xué)數(shù)據(jù)，研究人員需要能大量計算和高速分析數(shù)據(jù)以及具有靈活性的計算系統(tǒng)，但是傳統(tǒng)的計算系統(tǒng)跟不上數(shù)據(jù)需求的發(fā)展腳步。
可喜的是，隨著現(xiàn)代超級計算技術(shù)的到位，研究機構(gòu)可以不斷增加數(shù)據(jù)量，并分析出有價值的科學(xué)見解。
管理和共享新數(shù)據(jù)
要想在數(shù)據(jù)密集的時代里實現(xiàn)重大科學(xué)突破，研究團隊需要更快、更便捷地對大型數(shù)據(jù)集進行分析。2016年，美國著名健康系統(tǒng)INOVA的轉(zhuǎn)化醫(yī)學(xué)研究所（ITMI）購買了HPC系統(tǒng)，使得研究人員能借助基因組數(shù)據(jù)庫，更加準(zhǔn)確、快速地診斷患者，并提供更高水平地治療和護理。
ITMI的系統(tǒng)用于25000個基因組的數(shù)據(jù)密集型工作負載，研究人員通過開發(fā)和使用自己的代碼簡化數(shù)據(jù)管理。有了這種靈活性，ITMI管理IT的負擔(dān)明顯降低，同時也增加了研究工作流的能力，使機構(gòu)能投入更多的資源用于更具挑戰(zhàn)性的慢性疾病領(lǐng)域。
隨著科研機構(gòu)處理數(shù)據(jù)越來越多，未來資本還將青睞新的超級計算解決方案，以改善數(shù)據(jù)的管理和可訪問性。具體來講，這些系統(tǒng)將提供更高速的工作流以及更快的組編和分析操作，為研究人員的研究提高效率。相對來講，HPC系統(tǒng)查詢海量數(shù)據(jù)庫的速度要快一個數(shù)量級，能探索更大的數(shù)據(jù)集，并能同時進行更多數(shù)據(jù)的調(diào)查。
為什么數(shù)據(jù)存儲至關(guān)重要
基因組學(xué)研究中最大的挑戰(zhàn)就是數(shù)據(jù)集往往需要被存儲、分析，然后再次存儲。舉例來說，美國基因檢測公司Human Longevity最近與制藥企業(yè)AstraZeneca合作，對來自臨床試驗的500000個DNA樣本進行測序分析。該計劃預(yù)計將在2020年前生成一百萬種基因組、分子和臨床數(shù)據(jù)的綜合健康記錄。這將是一個驚人的數(shù)據(jù)量，所有的數(shù)據(jù)都必須存儲在外部儲存器，以便將來通過網(wǎng)絡(luò)傳送到計算機，分析后再存儲回外部儲存器。
這個過程給傳統(tǒng)的IT基礎(chǔ)設(shè)施帶來了難以置信的負擔(dān)。大多數(shù)存儲管理器并不能承受這些工作負載帶來的壓力，因為其不具有當(dāng)今生物醫(yī)學(xué)應(yīng)用所需的可擴展性、持續(xù)性和長期性，
超級計算機的現(xiàn)代
基因組學(xué)研究的數(shù)據(jù)將繼續(xù)爆炸性增長。隨著技術(shù)人員提供千兆級和未來百萬兆級的解決方案，幾年前還讓人覺得高深莫測的數(shù)據(jù)，如今都能快速便捷的管理和分析。此外值得高興的是，超級計算系統(tǒng)已經(jīng)變得更加經(jīng)濟實惠，也沒有那么復(fù)雜了。
超級計算機在基因組學(xué)中具有多種功能，包括協(xié)助組編和識別研究數(shù)據(jù)中的模式，以及將遺傳序列注釋到圖像建模中。
對于研究機構(gòu)來說，尋找現(xiàn)代HPC的解決方案非常重要，因為它不僅可以分析數(shù)據(jù)，而且能輕松存儲數(shù)據(jù)，同時其他研究人員還能再次訪問。美國硅圖公司（SGI）提供的存儲系統(tǒng)，可以輕松集成高性能計算和數(shù)據(jù)分析系統(tǒng)功能。
現(xiàn)代HPC系統(tǒng)提供大規(guī)模的、存儲虛擬化的數(shù)據(jù)管理平臺，專門用于管理生命科學(xué)應(yīng)用程序產(chǎn)生的大量結(jié)構(gòu)化和非結(jié)構(gòu)化的內(nèi)容。在這場收集、研究、鏈接和分析與個性化醫(yī)療環(huán)境相關(guān)的關(guān)鍵生物醫(yī)學(xué)研究數(shù)據(jù)的競賽中，SGI為研究機構(gòu)和實驗室的分析和創(chuàng)新提供了一條捷徑。
結(jié)語：
基因組學(xué)研究將促進疾病基因的識別，加速生物標(biāo)志物的鑒定，并為患者提供針對性更強的個性化治療。同時基因組學(xué)的研究人員也面臨挑戰(zhàn)，他們要開展新的高質(zhì)量的研究為臨床醫(yī)生制定個性化的藥物治療提供依據(jù)，并通過基因組測序和干細胞研究治療癌癥及其他疾病。HPC系統(tǒng)處于領(lǐng)先的地位使得一些研究機構(gòu)能在生命科學(xué)領(lǐng)域取得突破性進展。
原作者：Gabriel Broner 編譯：木易 來源：Genetic Engineering & Biotechnology News
來源：火石創(chuàng)造
